Genă
IARS2
isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 29685↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000067704↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 55699↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q41
- Coordonate
- Cromozomul 1: 220.094.132–220.148.041 (GRCh38)
- Exoni
- 23 de exoni pe 53,9 kb
- Proteină
- 1.012 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ10326
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000366922.3NM_018060.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/iars2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți IARS2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă IARS2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei IARS2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 53,9 kb ai genei; 3.039 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea IARS2
6
poziții în IARS2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 53,9 kb din IARS2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu IARS2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca IARS2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Decreased sensation in extremities
- Motor delay
- Pain insensitivity
- Peripheral neuropathy
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormality of movement
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Abnormal brainstem MRI signal intensity
Afișați încă 37 de trăsături
- Abnormal dentate nucleus morphology
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Brain imaging abnormality
- Diffuse spongiform leukoencephalopathy
- Elevated brain lactate level by MRS
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Gliosis
- Global developmental delay
- Involuntary movements
- Leukodystrophy
- Loss of developmental milestones
- Upper motor neuron dysfunction
- Worsening neurological symptoms
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Chorea
- Choreoathetosis
- Dystonia
- Epilepsy
- Hyperactive movements
- Hypsarrhythmia
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Neuronal loss in basal ganglia
- Olivopontocerebellar atrophy
- Sensory axonal neuropathy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Degeneration of cerebellum
- Disorder of involuntary muscle movements
- Encephalomalacia
- Infantile spasms
- Repeated seizures without recovery between them
- Damage to nerves that sense feeling
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
Abnormality of the musculoskeletal system
- Coronal cleft vertebrae
- Delayed maturation of end part of long bone
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Short long bone
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
Afișați încă 18 de trăsături
- Abnormal skeletal development
- Cervical spinal canal stenosis
- Decreased muscle tone in infant
- Narrow spinal canal
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Thoracic kyphoscoliosis
- Hypoplasia of the odontoid process
- Abnormality of the skeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Spastic diplegia
- Weakness of outermost muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Osteopenia
- Prominent swayback
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Eye muscle paralysis
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Drooping upper eyelid
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena IARS2: isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/iars2
Dante Labs. Gena IARS2: isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/iars2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni