Genă
SLC12A6
solute carrier family 12 member 6
- HGNC 10914(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000140199(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9990(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 15q14
- Coordonate
- Cromozomul 15: 34.229.784–34.337.781 (GRCh38)
- Exoni
- 26 de exoni pe 108 kb
- Proteină
- 1.150 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KCC3A, KCC3B
- Simboluri anterioare
- KCC3, ACCPN
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000354181.8NM_001365088.1
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SLC12A6 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Boala Charcot-Marie-Tooth
Una dintre cele 62 gene legate de ea
Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate
Structura genei SLC12A6
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,1 kb din cei 108 kb ai genei; 3.453 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SLC12A6
159
poziții în SLC12A6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 108 kb ai genei SLC12A6, inclusiv intronii, nu doar cei 8,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SLC12A6
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC12A6. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Agenesis of corpus callosum
- Axonal loss
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased nerve conduction velocity
- Global developmental delay
- Motor axonal neuropathy
- Motor delay
Afișați încă 24 de trăsături
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Interictal epileptiform activity
- Paralysis or weakness of one side of body
- Abolished vibration sense
- Absent speech development
- Aqueductal stenosis
- Diffuse white matter abnormalities
- Inability to walk
- Intellectual disability, mild
- Peripheral neuropathy
- Ventriculomegaly
- Axonal degeneration/regeneration
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Limb tremor
- Motor polyneuropathy
- Onion bulb formation
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- Psychosis
- Tremor
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Facial diplegia
- High palate
- Long face
- Short nose
- Wide nasal bridge
- Deformity of the skull
- Tall shaped head
Afișați încă 5 de trăsături
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Foot drop
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Lower limb muscle weakness
- Distal upper limb amyotrophy
- Proximal upper limb muscle weakness
- Shortening of the achilles tendon
- Limb muscle weakness
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SLC12A6: solute carrier family 12 member 6. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc12a6
Dante Labs. Gena SLC12A6: solute carrier family 12 member 6 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc12a6
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni