Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EEF1A2

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

Rezumat

Localizare citogenetică
20q13.33
Coordonate
Cromozomul 20: 63.488.014–63.499.083 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 11,1 kb
Proteină
463 de aminoacizi
Denumiri alternative
EEF1AL, HS1
Simboluri anterioare
STNL, STN
Transcriptul MANE Select
ENST00000217182.6NM_001958.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei EEF1A2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află EEF1A2. EEF1A2 și încă 32 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 62.993.549 și 63.993.548.Cromozomul 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbBHLHE23: 63.005.927–63.007.035, catena inversăBHLHE23YTHDF1: 63.195.429–63.216.149, catena inversăYTHDF1BIRC7: 63.235.435–63.240.497, catena directăBIRC7NKAIN4: 63.240.784–63.272.694, catena inversăNKAIN4ARFGAP1: 63.272.785–63.289.791, catena directăARFGAP1COL20A1: 63.293.186–63.334.851, catena directăCOL20A1CHRNA4: 63.343.223–63.378.401, catena inversăCHRNA4KCNQ2: 63.400.208–63.472.689, catena inversăKCNQ2EEF1A2: 63.488.014–63.499.083, catena inversăEEF1A2PPDPF: 63.520.255–63.532.108, catena directăPPDPFPTK6: 63.526.306–63.537.770, catena inversăPTK6SRMS: 63.538.489–63.547.752, catena inversăSRMSFNDC11: 63.547.891–63.558.138, catena directăHELZ2: 63.558.086–63.574.239, catena inversăGMEB2: 63.587.601–63.628.426, catena inversăGMEB2STMN3: 63.639.705–63.657.682, catena inversăSTMN3RTEL1: 63.657.810–63.696.253, catena directăRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63.659.300–63.698.684, catena directăRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63.696.368–63.698.689, catena directăTNFRSF6BARFRP1: 63.698.622–63.708.662, catena inversăZGPAT: 63.707.353–63.736.150, catena directăZGPAT: 63.708.864–63.739.103, catena directăLIME1: 63.736.283–63.739.108, catena directă: 63.738.270–63.740.398, catena directăSLC2A4RG: 63.739.758–63.744.603, catena directăZBTB46: 63.743.668–63.832.455, catena inversăABHD16B: 63.861.498–63.862.988, catena directăABHD16BTPD52L2: 63.865.199–63.892.266, catena directăTPD52L2DNAJC5: 63.894.641–63.939.899, catena directăDNAJC5UCKL1: 63.939.811–63.956.500, catena inversăUCKL1ZNF512B: 63.956.704–63.969.967, catena inversăZNF512BSAMD10: 63.973.610–63.980.008, catena inversăSAMD10PRPF6: 63.979.671–64.033.984, catena directăPRPF6Diagrama genei EEF1A2: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 20Exonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 8: 63.488.014–63.488.425, 412 de bazeExon 7: 63.488.918–63.489.152, 235 de bazeExon 6: 63.490.479–63.490.735, 257 de bazeExon 5: 63.493.137–63.493.287, 151 de bazeExon 4: 63.494.805–63.495.101, 297 de bazeExon 3: 63.495.856–63.496.035, 180 de bazeExon 2: 63.497.620–63.497.834, 215 de bazeExon 1: 63.499.058–63.499.083, 26 de baze876543215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 11,1 kb ai genei; 1.392 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic EEF1A2

    27

    poziții în EEF1A2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 11,1 kb ai genei EEF1A2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena EEF1A2: eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/eef1a2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena EEF1A2: eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/eef1a2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu