Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MTHFR

methylenetetrahydrofolate reductase

Rezumat

Localizare citogenetică
1p36.22
Coordonate
Cromozomul 1: 11.785.723–11.805.964 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 20,2 kb
Proteină
656 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Transcriptul MANE Select
ENST00000376590.9NM_005957.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Homocistinurie și tulburări ale cobalaminei

    • HomocistinurieAutozomal recesivă

      Include homocistinuria clasică cauzată de deficitul de CBS, deficitul sever de MTHFR și tulburările combinate ale cobalaminei și cele de remetilare, care pot provoca luxația cristalinului, cheaguri de sânge, modificări ale scheletului, anemie și probleme de dezvoltare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestor informații permite tratamentul cu vitamina B6, B12, folat, betaină și dietă, după caz, ceea ce poate preveni luxația cristalinului, tromboza și alte complicații.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Raport despre trăsătură care citește MTHFR

Structura genei MTHFR

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află MTHFR. MTHFR și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 11.295.844 și 12.295.843.Cromozomul 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbUBIAD1: 11.273.189–11.297.104, catena directăUBIAD1DISP3: 11.478.905–11.537.583, catena directăDISP3FBXO2: 11.637.018–11.655.785, catena inversăFBXO2FBXO44: 11.650.618–11.663.327, catena directăFBXO44MAD2L2: 11.657.230–11.692.605, catena inversăMAD2L2FBXO6: 11.664.141–11.674.354, catena directăFBXO6DRAXIN: 11.690.958–11.725.857, catena directăDRAXINAGTRAP: 11.736.070–11.754.802, catena directăAGTRAPC1orf167: 11.761.787–11.789.585, catena directăC1orf167MTHFR: 11.785.723–11.805.964, catena inversăMTHFRCLCN6: 11.806.096–11.848.080, catena directăCLCN6NPPA: 11.845.701–11.848.345, catena inversăNPPANPPB: 11.857.454–11.859.648, catena inversăNPPBKIAA2013: 11.919.590–11.926.428, catena inversăKIAA2013PLOD1: 11.934.205–11.975.542, catena directăPLOD1MFN2: 11.980.181–12.015.211, catena directăMFN2MIIP: 12.019.466–12.032.048, catena directăMIIPTNFRSF8: 12.063.079–12.144.221, catena directăTNFRSF8TNFRSF1B: 12.166.970–12.209.228, catena directăTNFRSF1BVPS13D: 12.230.007–12.512.047, catena directăVPS13DDiagrama genei MTHFR: 12 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 12: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 17 situri cunoscute asociate bolilorExon 12: 11.785.723–11.790.898, 5.176 de bazeExon 11: 11.791.207–11.791.326, 120 de bazeExon 10: 11.792.278–11.792.379, 102 de bazeExon 9: 11.793.907–11.794.089, 183 de bazeExon 8: 11.794.358–11.794.538, 181 de bazeExon 7: 11.794.729–11.794.863, 135 de bazeExon 6: 11.795.098–11.795.348, 251 de bazeExon 5: 11.796.206–11.796.399, 194 de bazeExon 4: 11.800.212–11.800.322, 111 de bazeExon 3: 11.801.161–11.801.399, 239 de bazeExon 2: 11.802.881–11.803.129, 249 de bazeExon 1: 11.805.888–11.805.964, 77 de baze1211109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7 kb din cei 20,2 kb ai genei; 1.971 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MTHFR

183

poziții în MTHFR în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 20,2 kb ai genei MTHFR, inclusiv intronii, nu doar cei 7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MTHFR: methylenetetrahydrofolate reductase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mthfr

Vancouver

Dante Labs. Gena MTHFR: methylenetetrahydrofolate reductase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mthfr

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu