Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PRORP

protein only RNase P catalytic subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
14q13.2
Coordonate
Cromozomul 14: 35.122.552–35.277.622 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 155,1 kb
Proteină
583 de aminoacizi
Denumiri alternative
MRPP3
Simboluri anterioare
KIAA0391
Transcriptul MANE Select
ENST00000534898.9NM_014672.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Mitochondriale primare

    • Deficit combinat de fosforilare oxidativă

      Tulburări, de obicei cauzate de gene nucleare implicate în producerea proteinelor mitocondriale, care reduc simultan mai multe complexe ale lanțului respirator și provoacă adesea boli severe multisistemice în copilărie.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea și îngrijirea de susținere.

Structura genei PRORP

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află PRORP. PRORP și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 34.700.087 și 35.700.086.Cromozomul 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbCFL2: 34.707.001–34.714.946, catena inversăCFL2BAZ1A: 34.752.028–34.875.647, catena inversăBAZ1ASRP54: 34.981.957–35.029.686, catena directăSRP54FAM177A1: 35.045.117–35.116.630, catena directăFAM177A1PPP2R3C: 35.085.467–35.122.547, catena inversăPPP2R3C: 35.122.549–35.317.474, catena directăPRORP: 35.122.552–35.277.622, catena directăPRORPPSMA6: 35.278.596–35.318.734, catena directăPSMA6NFKBIA: 35.401.079–35.404.749, catena inversăNFKBIAINSM2: 35.534.164–35.537.054, catena directăINSM2RALGAPA1: 35.538.352–35.809.325, catena inversăRALGAPA1Diagrama genei PRORP: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 14Exonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 35.122.552–35.122.635, 84 de bazeExon 2: 35.122.952–35.124.231, 1.280 de bazeExon 3: 35.126.735–35.126.782, 48 de bazeExon 4: 35.127.479–35.127.611, 133 de bazeExon 5: 35.180.670–35.180.777, 108 de bazeExon 6: 35.266.727–35.266.875, 149 de bazeExon 7: 35.270.401–35.270.596, 196 de bazeExon 8: 35.273.435–35.277.622, 4.188 de baze1585′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,2 kb din cei 155,1 kb ai genei; 1.752 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PRORP

2

poziții în PRORP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 155,1 kb ai genei PRORP, inclusiv intronii, nu doar cei 6,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PRORP: protein only RNase P catalytic subunit. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/prorp

Vancouver

Dante Labs. Gena PRORP: protein only RNase P catalytic subunit [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/prorp

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu