Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NNT

nicotinamide nucleotide transhydrogenase

Rezumat

Localizare citogenetică
5p12
Coordonate
Cromozomul 5: 43.603.180–43.707.396 (GRCh38)
Exoni
22 de exoni pe 104,2 kb
Proteină
1.086 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Transcriptul MANE Select
ENST00000344920.9NM_182977.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei NNT

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află NNT. NNT și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 43.155.288 și 44.155.287.Cromozomul 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbZBTB35: 43.065.176–43.192.021, catena directăZBTB35NIM1K: 43.192.071–43.280.862, catena directăNIM1KHMGCS1: 43.287.470–43.313.512, catena inversăHMGCS1CCL28: 43.376.642–43.412.392, catena inversăCCL28TMEM267: 43.444.249–43.484.476, catena inversăTMEM267C5orf34: 43.486.705–43.515.148, catena inversăC5orf34PAIP1: 43.526.267–43.557.758, catena inversăPAIP1NNT: 43.603.180–43.707.396, catena directăNNTDiagrama genei NNT: 22 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 43.603.180–43.603.294, 115 de bazeExon 2: 43.609.143–43.609.346, 204 de bazeExon 3: 43.612.908–43.613.137, 230 de bazeExon 4: 43.615.848–43.616.065, 218 de bazeExon 5: 43.619.032–43.619.119, 88 de bazeExon 6: 43.624.032–43.624.120, 89 de bazeExon 7: 43.628.200–43.628.387, 188 de bazeExon 8: 43.644.192–43.644.325, 134 de bazeExon 9: 43.644.611–43.644.802, 192 de bazeExon 10: 43.645.357–43.645.510, 154 de bazeExon 11: 43.649.147–43.649.308, 162 de bazeExon 12: 43.650.477–43.650.587, 111 de bazeExon 13: 43.651.739–43.651.884, 146 de bazeExon 14: 43.653.018–43.653.213, 196 de bazeExon 15: 43.655.840–43.656.073, 234 de bazeExon 16: 43.656.653–43.656.813, 161 de bazeExon 17: 43.659.171–43.659.350, 180 de bazeExon 18: 43.675.511–43.675.670, 160 de bazeExon 19: 43.677.725–43.677.806, 82 de bazeExon 20: 43.700.119–43.700.237, 119 de bazeExon 21: 43.702.621–43.702.736, 116 de bazeExon 22: 43.704.255–43.707.396, 3.142 de baze15101520225′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,4 kb din cei 104,2 kb ai genei; 3.261 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NNT

12

poziții în NNT în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 104,2 kb ai genei NNT, inclusiv intronii, nu doar cei 6,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NNT: nicotinamide nucleotide transhydrogenase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nnt

Vancouver

Dante Labs. Gena NNT: nicotinamide nucleotide transhydrogenase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nnt

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu