Genă
PODXL
podocalyxin like
- HGNC 9171↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000128567↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5420↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q32.3
- Coordonate
- Cromozomul 7: 131.500.271–131.556.628 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 56,4 kb
- Proteină
- 558 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- PCLP, Gp200, PC, PODXL1, PDX, gp135
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000378555.8NM_001018111.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PODXL și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindromul nefrotic
- Nefroză
Procese patologice ale RINICHIULUI fără componente inflamatorii sau neoplazice. Nefroza poate fi o afecțiune primară sau o complicație secundară a altor boli. Se caracterizează prin SINDROMUL NEFROTIC, care indică prezența PROTEINURIEI și a HIPOALBUMINEMIEI, împreună cu EDEM.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei PODXL
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6 kb din cei 56,4 kb ai genei; 1.677 dintre aceste baze codifică proteina.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ACTN4actinin alpha 4Are 1 afecțiune în comun
- ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alphaAre 1 afecțiune în comun
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseAre 1 afecțiune în comun
- COQ8Bcoenzyme Q8BAre 1 afecțiune în comun
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Are 1 afecțiune în comun
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilonAre 1 afecțiune în comun
- DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinAre 1 afecțiune în comun
- EMP2epithelial membrane protein 2Are 1 afecțiune în comun
- ITSN1intersectin 1Are 1 afecțiune în comun
- ITSN2intersectin 2Are 1 afecțiune în comun
- KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Are 1 afecțiune în comun
- LAMA5laminin subunit alpha 5Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu PODXL
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PODXL. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Balance impairment
- Dystonia
- Inability to walk
- Resting tremor
- Slow movements
- Slowed slurred speech
- Abnormal nervous system physiology
- Abnormal pyramidal sign
Afișați încă 31 de trăsături
- Abnormality of movement
- Akinesia
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Hallucinations
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of feeling, emotion, interest
- Short stepped shuffling walk
- Tremor
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Increased reflexes
- Jerking
- Loss of articulate speech
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Shuffled walk
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Impulsivity
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PODXL: podocalyxin like. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/podxl
Dante Labs. Gena PODXL: podocalyxin like [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/podxl
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni