Genă
FZD2
frizzled class receptor 2
- HGNC 4040↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000180340↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2535↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17q21.31
- Coordonate
- Cromozomul 17: 44.557.484–44.561.262 (GRCh38)
- Exoni
- 1 exon pe 3,8 kb
- Proteină
- 565 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000315323.5NM_001466.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți FZD2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă FZD2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei FZD2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 3,8 kb ai genei; 1.698 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic FZD2
3
poziții în FZD2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 3,8 kb ai genei FZD2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu FZD2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FZD2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormality of the gums
- Big calvaria
Afișați încă 29 de trăsături
- Both sided cleft lip
- Broad opening between the eyelids
- Central cleft palate
- Cleft palate
- Cleft tongue
- Curly eyelashes
- Downturned corners of mouth
- Euryblepharon
- Eye folds
- Frontal bossing
- Gum enlargement
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Open bite
- Prominent forehead
- Receding chin
- Tented mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Zygomatic flattening
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra teeth
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Short neck
- Short philtrum
- Cleft nasal tip
Abnormality of limbs
- Rhizomelic arm shortening
- Short humerus
- Disproportionately short upper portion of limb
- Elbow dislocation
- Short fingers or toes
- Short palm
- Shortened 1st long bone of hand
- Smaller or shorter than typical limbs
Afișați încă 14 de trăsături
- Broad femoral neck
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Short calf bone
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Coxa valga
- Coxa vara
- Dislocated kneecap
- Finger syndactyly
- Hip dislocation
- Permanent flexion of the finger
- Hypoplastic distal humeri
- Limited elbow flexion
- Limited elbow flexion/extension
Abnormality of the genitourinary system
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Cleft of scrotum
- Double uterus
- Dyspareunia
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
Afișați încă 6 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena FZD2: frizzled class receptor 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fzd2
Dante Labs. Gena FZD2: frizzled class receptor 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fzd2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni