Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FBN1

fibrillin 1

Rezumat

Localizare citogenetică
15q21.1
Coordonate
Cromozomul 15: 48.408.313–48.645.709 (GRCh38)
Exoni
66 de exoni pe 237,4 kb
Proteină
2.871 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
MASS, OCTD, SGS
Simboluri anterioare
FBN, MFS1, WMS
Transcriptul MANE Select
ENST00000316623.10NM_000138.5
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Anevrism de aortă

    • Anevrism și disecție familială de aortă toracicăAutozomal dominantă

      Dilatarea și ruperea inherită a aortei toracice, cauzate de modificări în gene precum ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 și THSD4.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină efectuarea regulată a investigațiilor imagistice ale aortei, controlul tensiunii arteriale și intervenția chirurgicală preventivă la momentul potrivit, precum și screeningul rudelor.

  • Sindroame asemănătoare sindromului Marfan

    • Sindromul MarfanAutozomal dominantă

      O tulburare a țesutului conjunctiv. Țesutul conjunctiv asigură rezistență și flexibilitate structurilor din întregul corp, precum oasele, ligamentele, mușchii, pereții vaselor de sânge și valvele cardiace. Sindromul Marfan afectează majoritatea organelor și țesuturilor, în special scheletul, plămânii, ochii, inima și marea arteră care distribuie sângele de la inimă către restul corpului (aorta). Este cauzat de mutații ale genei FBN1, care conține instrucțiunile pentru producerea unei proteine numite fibrilină-1. Sindromul Marfan se transmite după un model autozomal dominant. Cel puțin 25% din cazuri se datorează unei mutații noi (de novo). Tratamentul se bazează pe semnele și simptomele fiecărei persoane.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
    • Sindromul marfanoid-progeroid-lipodistroficAutozomal dominantă

      Anumite variante FBN1 care determină o constituție înaltă și suplă, cu lipsă aproape totală a țesutului adipos corporal și un aspect îmbătrânit.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei FBN1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află FBN1. FBN1 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 48.027.011 și 49.027.010.Cromozomul 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.348,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbSLC24A5: 48.120.990–48.142.698, catena directăSLC24A5MYEF2: 48.134.632–48.178.375, catena inversăMYEF2CTXN2: 48.177.875–48.203.758, catena directăCTXN2SLC12A1: 48.178.392–48.304.078, catena directăSLC12A1DUT: 48.331.011–48.343.373, catena directăDUTFBN1: 48.408.313–48.645.709, catena inversăFBN1CEP152: 48.712.928–48.811.146, catena inversăCEP152SHC4: 48.823.741–48.963.925, catena inversăSHC4EID1: 48.878.085–48.880.173, catena directăEID1SECISBP2L: 48.988.476–49.046.568, catena inversăSECISBP2LDiagrama genei FBN1: 66 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 66: 54 situri cunoscute asociate bolilorExonul 65: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 64: 59 situri cunoscute asociate bolilorExonul 63: 35 situri cunoscute asociate bolilorExonul 62: 36 situri cunoscute asociate bolilorExonul 61: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 60: 32 situri cunoscute asociate bolilorExonul 59: 29 situri cunoscute asociate bolilorExonul 58: 41 situri cunoscute asociate bolilorExonul 57: 30 situri cunoscute asociate bolilorExonul 56: 35 situri cunoscute asociate bolilorExonul 55: 39 situri cunoscute asociate bolilorExonul 54: 28 situri cunoscute asociate bolilorExonul 53: 34 situri cunoscute asociate bolilorExonul 52: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 51: 32 situri cunoscute asociate bolilorExonul 50: 29 situri cunoscute asociate bolilorExonul 49: 35 situri cunoscute asociate bolilorExonul 48: 33 situri cunoscute asociate bolilorExonul 47: 36 situri cunoscute asociate bolilorExonul 46: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 45: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 44: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 43: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 42: 32 situri cunoscute asociate bolilorExonul 41: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 40: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 39: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 38: 33 situri cunoscute asociate bolilorExonul 37: 32 situri cunoscute asociate bolilorExonul 36: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 35: 29 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 29 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 33 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 34 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 31 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 32 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 28 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 38 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 46 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 36 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 30 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 38 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 38 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 30 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 33 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 31 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 37 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 41 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 19 situri cunoscute asociate bolilorExon 66: 48.408.313–48.411.379, 3.067 de baze. 8 de variante cu pagină în exonul 66. Listați-leExon 65: 48.412.569–48.412.743, 175 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 65. Listați-leExon 64: 48.415.536–48.415.767, 232 de baze. 13 de variante cu pagină în exonul 64. Listați-leExon 63: 48.420.687–48.420.806, 120 de baze. 8 de variante cu pagină în exonul 63. Listați-leExon 62: 48.421.558–48.421.686, 129 de baze. 11 de variante cu pagină în exonul 62. Listați-leExon 61: 48.421.952–48.422.068, 117 de baze. 7 de variante cu pagină în exonul 61. Listați-leExon 60: 48.425.369–48.425.491, 123 de baze. 9 de variante cu pagină în exonul 60. Listați-leExon 59: 48.425.739–48.425.864, 126 de baze. 7 de variante cu pagină în exonul 59. Listați-leExon 58: 48.427.567–48.427.773, 207 de baze. 10 de variante cu pagină în exonul 58. Listați-leExon 57: 48.428.346–48.428.471, 126 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 57. Listați-leExon 56: 48.430.671–48.430.802, 132 de baze. 8 de variante cu pagină în exonul 56. Listați-leExon 55: 48.432.866–48.432.988, 123 de baze. 10 de variante cu pagină în exonul 55. Listați-leExon 54: 48.434.594–48.434.713, 120 de baze. 9 de variante cu pagină în exonul 54. Listați-leExon 53: 48.436.961–48.437.077, 117 de baze. 11 de variante cu pagină în exonul 53. Listați-leExon 52: 48.437.322–48.437.387, 66 de baze. 8 de variante cu pagină în exonul 52. Listați-leExon 51: 48.437.768–48.437.917, 150 de baze. 7 de variante cu pagină în exonul 51. Listați-leExon 50: 48.441.721–48.441.846, 126 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 50. Listați-leExon 49: 48.444.541–48.444.660, 120 de baze. 9 de variante cu pagină în exonul 49. Listați-leExon 48: 48.445.376–48.445.504, 129 de baze. 8 de variante cu pagină în exonul 48. Listați-leExon 47: 48.446.706–48.446.822, 117 de baze. 11 de variante cu pagină în exonul 47. Listați-leExon 46: 48.448.768–48.448.893, 126 de baze. 6 de variante cu pagină în exonul 46. Listați-leExon 45: 48.452.562–48.452.684, 123 de baze. 9 de variante cu pagină în exonul 45. Listați-leExon 44: 48.456.637–48.456.762, 126 de baze. 8 de variante cu pagină în exonul 44. Listați-leExon 43: 48.460.246–48.460.317, 72 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 43. Listați-leExon 42: 48.463.082–48.463.240, 159 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 42. Listați-leExon 41: 48.463.899–48.464.021, 123 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 41. Listați-leExon 40: 48.465.568–48.465.693, 126 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 40. Listați-leExon 39: 48.465.790–48.465.858, 69 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 39. Listați-leExon 38: 48.467.938–48.468.102, 165 de baze. 6 de variante cu pagină în exonul 38. Listați-leExon 37: 48.468.412–48.468.534, 123 de baze. 10 de variante cu pagină în exonul 37. Listați-leExon 36: 48.470.634–48.470.756, 123 de baze. 8 de variante cu pagină în exonul 36. Listați-leExon 35: 48.472.551–48.472.676, 126 de baze. 11 de variante cu pagină în exonul 35. Listați-leExon 34: 48.474.255–48.474.377, 123 de baze. 8 de variante cu pagină în exonul 34. Listați-leExon 33: 48.474.528–48.474.650, 123 de baze. 8 de variante cu pagină în exonul 33. Listați-leExon 32: 48.481.655–48.481.780, 126 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 32. Listați-leExon 31: 48.483.818–48.483.943, 126 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 31. Listați-leExon 30: 48.485.374–48.485.496, 123 de baze. 8 de variante cu pagină în exonul 30. Listați-leExon 29: 48.487.075–48.487.200, 126 de baze. 8 de variante cu pagină în exonul 29. Listați-leExon 28: 48.487.312–48.487.437, 126 de baze. 6 de variante cu pagină în exonul 28. Listați-leExon 27: 48.488.113–48.488.241, 129 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 27. Listați-leExon 26: 48.488.368–48.488.493, 126 de baze. 10 de variante cu pagină în exonul 26. Listați-leExon 25: 48.489.851–48.490.078, 228 de baze. 11 de variante cu pagină în exonul 25. Listați-leExon 24: 48.492.461–48.492.586, 126 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 24. Listați-leExon 23: 48.494.204–48.494.254, 51 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 23. Listați-leExon 22: 48.495.123–48.495.260, 138 de baze. 9 de variante cu pagină în exonul 22. Listați-leExon 21: 48.495.469–48.495.588, 120 de baze. 7 de variante cu pagină în exonul 21. Listați-leExon 20: 48.496.100–48.496.225, 126 de baze. 8 de variante cu pagină în exonul 20. Listați-leExon 19: 48.497.266–48.497.391, 126 de baze. 10 de variante cu pagină în exonul 19. Listați-leExon 18: 48.498.985–48.499.038, 54 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 18. Listați-leExon 17: 48.503.787–48.503.939, 153 de baze. 8 de variante cu pagină în exonul 17. Listați-leExon 16: 48.505.025–48.505.147, 123 de baze. 9 de variante cu pagină în exonul 16. Listați-leExon 15: 48.508.582–48.508.704, 123 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 15. Listați-leExon 14: 48.510.044–48.510.169, 126 de baze. 10 de variante cu pagină în exonul 14. Listați-leExon 13: 48.513.549–48.513.668, 120 de baze. 9 de variante cu pagină în exonul 13. Listați-leExon 12: 48.515.387–48.515.527, 141 de baze. 8 de variante cu pagină în exonul 12. Listați-leExon 11: 48.516.183–48.516.362, 180 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 11. Listați-leExon 10: 48.520.659–48.520.817, 159 de baze. 10 de variante cu pagină în exonul 10. Listați-leExon 9: 48.526.130–48.526.255, 126 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 9. Listați-leExon 8: 48.534.080–48.534.205, 126 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 8. Listați-leExon 7: 48.537.611–48.537.808, 198 de baze. 9 de variante cu pagină în exonul 7. Listați-leExon 6: 48.596.283–48.596.378, 96 de baze. 8 de variante cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 5: 48.600.139–48.600.234, 96 de baze. 6 de variante cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 4: 48.610.728–48.610.826, 99 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 4. Listați-leExon 3: 48.613.010–48.613.092, 83 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 2: 48.644.606–48.644.950, 345 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 1: 48.645.575–48.645.709, 135 de baze6660504030201015′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 11,6 kb din cei 237,4 kb ai genei; 8.616 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FBN1

2.135

poziții în FBN1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 237,4 kb ai genei FBN1, inclusiv intronii, nu doar cei 11,6 kb de exoni.

Variante cu pagină (509)

Variantele FBN1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
c.1A>CExon 248.644.769Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.989-1G>CIntron 948.520.818Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.4583-5A>GIntron 3748.468.107Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.5065+2_5065+3insTIntron 4148.463.896Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.6453C>TExon 5348.437.004Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.7204+1G>TIntron 5848.427.566Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.7330+3_7330+6delIntron 5948.425.732Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
C67Rc.199T>CExon 348.613.058Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
C210Yc.629G>AExon 748.537.718Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
C304Yc.911G>AExon 948.526.207Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

Vedeți toate cele 509 de variante FBN1 →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FBN1: fibrillin 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fbn1

Vancouver

Dante Labs. Gena FBN1: fibrillin 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fbn1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu