Genă
CSGALNACT1
chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1
- HGNC 24290(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000147408(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 55790(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 8p21.3
- Coordonate
- Cromozomul 8: 19.404.161–19.757.277 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 353,1 kb
- Proteină
- 532 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- CSGalNAcT-1, FLJ11264, ChGn
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000692225.2NM_001354483.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CSGALNACT1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă CSGALNACT1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei CSGALNACT1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 353,1 kb ai genei; 1.599 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CSGALNACT1
7
poziții în CSGALNACT1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 353,1 kb ai genei CSGALNACT1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CSGALNACT1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CSGALNACT1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Flat acetabular roof
- Increased mobility in finger joint
- Knock knees
- Monkey wrench femoral neck
- Single transverse palmar crease
- Smaller or shorter than typical limbs
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Winged shoulder blade
Afișați încă 16 de trăsături
- Abnormal neck or head of thigh bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Dislocated kneecap
- Permanent flexion of the finger
- Back knee
- Coxa valga
- Coxa vara
- Curvature of index finger
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Elbow dislocation
- Fused forearm bones
- Limited elbow extension
- Limited knee straightening
- Short fingers or toes
- Small hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Advanced bone age
- Coronal cleft vertebrae
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Bell-shaped thorax
- Double-Jointed
- Butterfly vertebrae
- Funnel chest
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CSGALNACT1: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/csgalnact1
Dante Labs. Gena CSGALNACT1: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/csgalnact1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni