Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PRKAR1A

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha

Rezumat

Localizare citogenetică
17q24.2
Coordonate
Cromozomul 17: 68.512.430–68.533.431 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 21 kb
Proteină
381 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
CNC1
Simboluri anterioare
PRKAR1, TSE1, PKR1, Prkar1alpha
Transcriptul MANE Select
ENST00000589228.6NM_002734.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Carney și sindromul Cushing adrenal ereditar

    • Sindromul CarneyAutozomal dominantă

      Un sindrom de neoplazie multiplă, cu pigmentare cutanată pete-pete, mixoame cardiace și cutanate și tumori endocrine ale glandelor suprarenale, hipofizei, tiroidei și testiculelor.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Ecografie cardiacă periodică pentru depistarea precoce a mixoamelor, precum și monitorizare endocrină și testiculară și testarea rudelor.

    • Boala nodulară pigmentară primară a corticosuprarenaleiAutozomal dominantă

      Noduli suprarenali mici, pigmentați, care produc cortizol independent de ACTH, determinând sindromul Cushing, fie izolat, fie ca parte a sindromului Carney.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Screeningul biochimic pentru excesul de cortizol permite recunoașterea și tratarea precoce a sindromului Cushing.

  • Pseudohipoparatiroidism și tulburări de inactivare GNAS

    • AcrodisostozăAutozomal dominantă

      Afecțiune scheletică cu mâini și picioare scurte și diferențe faciale, uneori cu rezistență hormonală, cauzată de variante ale genelor PRKAR1A sau PDE4D.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei PRKAR1A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află PRKAR1A. PRKAR1A și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 68.022.931 și 69.022.930.Cromozomul 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.368,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 MbKPNA2: 68.035.517–68.047.364, catena directăKPNA2AMZ2: 68.205.431–68.258.828, catena directăAMZ2ARSG: 68.259.170–68.422.731, catena directăARSGSLC16A6: 68.267.026–68.291.267, catena inversăSLC16A6WIPI1: 68.420.948–68.457.563, catena inversăWIPI1PRKAR1A: 68.512.430–68.533.431, catena directăPRKAR1AFAM20A: 68.535.113–68.601.407, catena inversăFAM20AABCA8: 68.866.052–68.955.470, catena inversăABCA8ABCA9: 68.974.488–69.061.087, catena inversăABCA9Diagrama genei PRKAR1A: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 68.512.430–68.512.548, 119 de bazeExon 2: 68.515.394–68.515.576, 183 de bazeExon 3: 68.522.756–68.522.926, 171 de bazeExon 4: 68.523.725–68.523.816, 92 de bazeExon 5: 68.524.016–68.524.077, 62 de bazeExon 6: 68.524.912–68.524.958, 47 de bazeExon 7: 68.525.754–68.525.912, 159 de bazeExon 8: 68.527.840–68.527.900, 61 de bazeExon 9: 68.528.870–68.528.991, 122 de bazeExon 10: 68.529.920–68.530.001, 82 de bazeExon 11: 68.530.277–68.533.431, 3.155 de baze1246810115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,3 kb din cei 21 kb ai genei; 1.146 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PRKAR1A

72

poziții în PRKAR1A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 21 kb ai genei PRKAR1A, inclusiv intronii, nu doar cei 4,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PRKAR1A: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/prkar1a

Vancouver

Dante Labs. Gena PRKAR1A: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/prkar1a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu