Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SLC4A4

solute carrier family 4 member 4

Rezumat

Localizare citogenetică
4q13.3
Coordonate
Cromozomul 4: 71.187.259–71.572.083 (GRCh38)
Exoni
26 de exoni pe 384,8 kb
Proteină
1.079 de aminoacizi
Denumiri alternative
NBC1, HNBC1, NBC2, pNBC, hhNMC, kNBC1, KNBC, NBCe1
Simboluri anterioare
SLC4A5
Transcriptul MANE Select
ENST00000264485.11NM_001098484.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Acidoză tubulară renală

    • Acidoză tubulară renală proximală

      Pierdere ereditară de bicarbonat prin urină, din cauza unei reabsorbții deficitare în tubul proximal, în special din cauza variantelor SLC4A4, care pot afecta și ochii.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tratamentul alcalin poate corecta acidoza și poate susține o creștere normală.

Structura genei SLC4A4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află SLC4A4. SLC4A4 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 70.802.434 și 71.956.908.Cromozomul 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.271 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbRUFY3: 70.704.204–70.808.619, catena directăRUFY3GRSF1: 70.815.783–70.839.957, catena inversăGRSF1MOB1B: 70.901.944–71.022.449, catena directăMOB1BDCK: 70.992.538–71.030.914, catena directăDCKSLC4A4: 71.187.259–71.572.083, catena directăSLC4A4GC: 71.713.531–71.805.527, catena inversăGCDiagrama genei SLC4A4: 26 exoni pe catena directă a cromozomului 4Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 26: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 71.187.259–71.187.401, 143 de bazeExon 2: 71.236.576–71.236.649, 74 de bazeExon 3: 71.255.220–71.255.399, 180 de bazeExon 4: 71.339.370–71.339.505, 136 de bazeExon 5: 71.349.912–71.350.072, 161 de bazeExon 6: 71.357.008–71.357.187, 180 de bazeExon 7: 71.397.577–71.397.653, 77 de bazeExon 8: 71.440.616–71.440.773, 158 de bazeExon 9: 71.447.646–71.447.733, 88 de bazeExon 10: 71.450.389–71.450.543, 155 de bazeExon 11: 71.451.188–71.451.301, 114 de bazeExon 12: 71.453.495–71.453.669, 175 de bazeExon 13: 71.466.444–71.466.577, 134 de bazeExon 14: 71.472.699–71.472.970, 272 de bazeExon 15: 71.486.948–71.487.018, 71 de bazeExon 16: 71.497.501–71.497.692, 192 de bazeExon 17: 71.532.062–71.532.175, 114 de bazeExon 18: 71.534.227–71.534.388, 162 de bazeExon 19: 71.546.350–71.546.528, 179 de bazeExon 20: 71.547.648–71.547.720, 73 de bazeExon 21: 71.555.140–71.555.208, 69 de bazeExon 22: 71.557.712–71.557.885, 174 de bazeExon 23: 71.560.093–71.560.254, 162 de bazeExon 24: 71.563.793–71.563.889, 97 de bazeExon 25: 71.567.004–71.567.083, 80 de bazeExon 26: 71.567.788–71.572.083, 4.296 de baze11020265′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,7 kb din cei 384,8 kb ai genei; 3.240 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SLC4A4

8

poziții în SLC4A4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 384,8 kb ai genei SLC4A4, inclusiv intronii, nu doar cei 7,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SLC4A4: solute carrier family 4 member 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc4a4

Vancouver

Dante Labs. Gena SLC4A4: solute carrier family 4 member 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc4a4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu