Genă
GRIA2
glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2
- HGNC 4572(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000120251(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2891(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 4q32.1
- Coordonate
- Cromozomul 4: 157.220.728–157.366.075 (GRCh38)
- Exoni
- 16 de exoni pe 145,3 kb
- Proteină
- 883 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- GluA2, GLURB, GluR-K2, GluR-B, GluR-2
- Simboluri anterioare
- GLUR2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000264426.14NM_001083619.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți GRIA2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă GRIA2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei GRIA2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,6 kb din cei 145,3 kb ai genei; 2.652 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic GRIA2
31
poziții în GRIA2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 145,3 kb ai genei GRIA2, inclusiv intronii, nu doar cei 5,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu GRIA2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GRIA2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Clonic seizure
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
Afișați încă 12 de trăsături
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- Obsessive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Chorea
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Inability to coordinate movements when walking
- Self-injurious behavior
- Tonic seizure
- Stereotypical hand wringing
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GRIA2: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gria2
Dante Labs. Gena GRIA2: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gria2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni