Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PHKA2

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp22.13
Coordonate
Cromozomul X: 18.892.298–18.984.114 (GRCh38)
Exoni
33 de exoni pe 91,8 kb
Proteină
1.235 de aminoacizi
Simboluri anterioare
PHK, PYK
Transcriptul MANE Select
ENST00000379942.5NM_000292.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala de stocare a glicogenului

    • Glicogenoza tip IX

      Cauzată de variante în PHKA2, PHKB, PHKG2 sau PHKA1, care pot provoca mărirea ficatului, hipoglicemie în timpul postului sau, în forma PHKA1, simptome musculare legate de efort.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea permite evitarea posturilor prelungite, gestionarea alimentației și monitorizarea ficatului, în special în forma PHKG2.

Structura genei PHKA2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află PHKA2. PHKA2 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 18.438.206 și 19.438.205.Cromozomul XXp22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2818,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 MbCDKL5: 18.425.581–18.653.629, catena directăCDKL5RS1: 18.639.688–18.672.108, catena inversăRS1PPEF1: 18.675.909–18.828.342, catena directăPPEF1PHKA2: 18.892.298–18.984.114, catena inversăPHKA2ADGRG2: 18.989.307–19.122.962, catena inversăADGRG2PDHA1: 19.343.893–19.361.718, catena directăPDHA1MAP3K15: 19.360.056–19.515.513, catena inversăMAP3K15Diagrama genei PHKA2: 33 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 33: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 26: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 33: 18.892.298–18.893.655, 1.358 de bazeExon 32: 18.894.204–18.894.404, 201 de bazeExon 31: 18.895.138–18.895.191, 54 de bazeExon 30: 18.897.163–18.897.333, 171 de bazeExon 29: 18.899.173–18.899.226, 54 de bazeExon 28: 18.900.670–18.900.699, 30 de bazeExon 27: 18.901.485–18.901.603, 119 de bazeExon 26: 18.905.758–18.905.859, 102 de bazeExon 25: 18.906.495–18.906.624, 130 de bazeExon 24: 18.906.736–18.906.814, 79 de bazeExon 23: 18.907.018–18.907.097, 80 de bazeExon 22: 18.907.900–18.908.056, 157 de bazeExon 21: 18.908.801–18.908.934, 134 de bazeExon 20: 18.910.872–18.910.960, 89 de bazeExon 19: 18.918.681–18.918.854, 174 de bazeExon 18: 18.920.032–18.920.201, 170 de bazeExon 17: 18.924.056–18.924.134, 79 de bazeExon 16: 18.924.381–18.924.525, 145 de bazeExon 15: 18.925.668–18.925.777, 110 de bazeExon 14: 18.926.453–18.926.587, 135 de bazeExon 13: 18.929.228–18.929.306, 79 de bazeExon 12: 18.931.641–18.931.748, 108 de bazeExon 11: 18.936.055–18.936.150, 96 de bazeExon 10: 18.938.627–18.938.749, 123 de bazeExon 9: 18.939.995–18.940.048, 54 de bazeExon 8: 18.941.529–18.941.675, 147 de bazeExon 7: 18.943.710–18.943.808, 99 de bazeExon 6: 18.945.078–18.945.158, 81 de bazeExon 5: 18.948.744–18.948.826, 83 de bazeExon 4: 18.951.104–18.951.272, 169 de bazeExon 3: 18.952.494–18.952.541, 48 de bazeExon 2: 18.954.254–18.954.412, 159 de bazeExon 1: 18.983.855–18.984.114, 260 de baze333025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,1 kb din cei 91,8 kb ai genei; 3.708 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PHKA2

96

poziții în PHKA2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 91,8 kb ai genei PHKA2, inclusiv intronii, nu doar cei 5,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PHKA2: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/phka2

Vancouver

Dante Labs. Gena PHKA2: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/phka2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu