Trăsătură
Intellectual disability, mild
Denumire clinică: Mild intellectual disability
Mild intellectual disability (ID) is defined as a type of ID characterized by mildly sub-average adaptive functioning and intellectual functioning, with an intelligence quotient (IQ) the range of 50-69.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Share this page
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/mild-intellectual-disability.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCitiți genele legate de Intellectual disability, mild și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu196 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Intellectual DisabilityReads 55 of these genesASCC3BRWD3CRBNHNRNPCKDM6BMECP2About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 50 of these genesATP13A2B4GALNT1CA8CAMTA1CWF19L1DSTYKAbout this report →
- Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-WiedemannReads 6 of these genesHMGA2H19IGF2MAGEL2NSD1SNRPNAbout this report →
- Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)Reads 4 of these genesEZH2NSD1DNMT3ANFIXAbout this report →
Show 192 more reports
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 16 of these genesATP13A2B4GALNT1DSTYKSELENOISPARTTMEM63CAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 27 of these genesMECP2RUBCNUPF3BCPLX1FLNASCN8AAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 26 of these genesDSTFDXRPDSS1PEX11BSPG11MARS1About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 16 of these genesGNEALG1ATP6AP1COG1EXT2GMPPBAbout this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 9 of these genesACTBNR4A2SLC18A2DCAF17KMT2BSLC2A1About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 11 of these genesCA8CWF19L1FLVCR1PITRM1RUBCNCTDP1About this report →
- Cantú SyndromeReads 2 of these genesABCC9KCNJ8About this report →
- Fontaine Progeroid SyndromeReads 2 of these genesSLC25A4SLC25A24About this report →
- Kabuki SyndromeReads 2 of these genesKDM6AKMT2DAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 12 of these genesSPG11MARS1POLR3BPRPS1SCO2SLC12A6About this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 7 of these genesGMPPBDAG1FKRPPOMGNT1POMKPOMT1About this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 6 of these genesPAN2ZMYND11ZFXAP1S2MYT1LZMYM2About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 11 of these genesPEX11BRARS1PLP1ADARDARS1EIF2B4About this report →
- VitreoretinopathyReads 6 of these genesCTNNB1FZD4LRP5NDPTSPAN12ZNF408About this report →
- Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical CystsReads 2 of these genesHEPACAMMLC1About this report →
- Classic Organic AciduriasReads 3 of these genesMCCC1HMGCLACAT1About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 8 of these genesDCAF17WDR11MAGEL2OTX2RAB3GAP2SNRPNAbout this report →
- Purine & Pyrimidine Metabolism DisordersReads 3 of these genesDPYDHPRT1PRPS1About this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 5 of these genesACTBAPC2ARXRAB3GAP2PAFAH1B1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 8 of these genesNAGAGNEMAN2B1AP5Z1PNPLA2SMPD1About this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 6 of these genesGMPPBDAG1FKRPJAG2POMGNT1TTNAbout this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 6 of these genesPOLA1ACP5ADARSKIC2SKIC3PSMB8About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 8 of these genesSPRED2H19IGF2NSD1BRAFPTPN11About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 6 of these genesCAMTA1ITPR1AFG3L2KCNC3SPTBN2FGF14About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 5 of these genesRARS1PLP1DARS1POLR3APOLR3BAbout this report →
- 46,XX Differences of Sex DevelopmentReads 2 of these genesSRYSOX3About this report →
- 22q11.2 Deletion SyndromeReads 1 of these genesTBX1About this report →
- 3MC Syndrome 1 (MASP1)Reads 1 of these genesMASP1About this report →
- Aarskog-Scott SyndromeReads 1 of these genesFGD1About this report →
- Acid Sphingomyelinase Deficiency (Niemann-Pick Disease Types A and B)Reads 1 of these genesSMPD1About this report →
- Angelman SyndromeReads 1 of these genesUBE3AAbout this report →
- Bailey-Bloch Congenital MyopathyReads 1 of these genesSTAC3About this report →
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)Reads 1 of these genesFGFR2About this report →
- Birt-Hogg-Dubé SyndromeReads 1 of these genesFLCNAbout this report →
- Bloom SyndromeReads 1 of these genesBLMAbout this report →
- Chudley-McCullough SyndromeReads 1 of these genesGPSM2About this report →
- CTNNB1 SyndromeReads 1 of these genesCTNNB1About this report →
- DCC-Related Mirror Movements and Agenesis of the Corpus CallosumReads 1 of these genesDCCAbout this report →
- DCMA Syndrome (3-Methylglutaconic Aciduria Type 5)Reads 1 of these genesDNAJC19About this report →
- Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy SyndromeReads 1 of these genesTIMM8AAbout this report →
- DeSanto-Shinawi SyndromeReads 1 of these genesWACAbout this report →
- Dyschromatosis Symmetrica HereditariaReads 1 of these genesADARAbout this report →
- Dystrophinopathies (Duchenne and Becker Muscular Dystrophy)Reads 1 of these genesDMDAbout this report →
- Elsahy-Waters SyndromeReads 1 of these genesCDH11About this report →
- FAT4-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesFAT4About this report →
- FDXR-Related Mitochondrial DisorderReads 1 of these genesFDXRAbout this report →
- Feingold Syndrome Type 1Reads 1 of these genesMYCNAbout this report →
- Floating-Harbor SyndromeReads 1 of these genesSRCAPAbout this report →
- Fragile X SyndromeReads 1 of these genesFMR1About this report →
- Frontonasal Dysplasia with Alopecia and Genital Anomaly (ALX4)Reads 1 of these genesALX4About this report →
- GM1 Gangliosidosis and Morquio B SyndromeReads 1 of these genesGLB1About this report →
- Greig Cephalopolysyndactyly SyndromeReads 1 of these genesGLI3About this report →
- H SyndromeReads 1 of these genesSLC29A3About this report →
- HyperlysinaemiaReads 1 of these genesAASSAbout this report →
- IFT140-Related CiliopathyReads 1 of these genesIFT140About this report →
- Keutel SyndromeReads 1 of these genesMGPAbout this report →
- L1 SyndromeReads 1 of these genesL1CAMAbout this report →
- Marshall-Smith SyndromeReads 1 of these genesNFIXAbout this report →
- MCM3AP-Related Peripheral NeuropathyReads 1 of these genesMCM3APAbout this report →
- MTHFD1 DeficiencyReads 1 of these genesMTHFD1About this report →
- Mulibrey NanismReads 1 of these genesTRIM37About this report →
- PIK3R1-Related DisordersReads 1 of these genesPIK3R1About this report →
- PNPLA6-Related Ataxia, Retinal Dystrophy and HypogonadismReads 1 of these genesPNPLA6About this report →
- POLR3A-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- POLR3B-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR3BAbout this report →
- Rett Syndrome and MECP2-Related DisordersReads 1 of these genesMECP2About this report →
- RNU4ATAC Spectrum DisorderReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- Stankiewicz-Isidor SyndromeReads 1 of these genesPSMD12About this report →
- TCF20-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesTCF20About this report →
- UNC13A-Related Neurodevelopmental DisordersReads 1 of these genesUNC13AAbout this report →
- X-Linked Opitz G/BBB SyndromeReads 1 of these genesMID1About this report →
- BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter DisordersReads 3 of these genesSLC18A2DNAJC12THAbout this report →
- Congenital MyopathiesReads 4 of these genesBIN1RYR1SPEGTTNAbout this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 4 of these genesDSTNGFNTRK1ATL1About this report →
- Type I InterferonopathiesReads 3 of these genesPOLA1ACP5PSMB8About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 5 of these genesACTBRAP1BGNEGP1BBMECOMAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 10 of these genesPDSS1SLC25A4AFG3L2MTRFRNARS2SCO2About this report →
- Noonan SyndromeReads 4 of these genesSPRED2BRAFPTPN11RAF1About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 3 of these genesFLNAGATA4TFAP2BAbout this report →
- Rare Inherited Bone Marrow Failure SyndromesReads 2 of these genesMECOMDNAJC21About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 4 of these genesOTX2GLI3SHHSOX3About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 4 of these genesBCOROTX2RAB3GAP2SHHAbout this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 2 of these genesNAGAMAN2B1About this report →
- Leigh SyndromeReads 6 of these genesMT-ATP6MTRFRSCO2GTPBP3TTC19DLATAbout this report →
- Diabetes MellitusReads 4 of these genesGATA4GLIS3MT-TL1BSCL2About this report →
- Activated PI3K-Delta Syndrome (APDS)Reads 1 of these genesPIK3R1About this report →
- Alagille SyndromeReads 1 of these genesJAG1About this report →
- Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and LeukoencephalopathyReads 1 of these genesNOTCH3About this report →
- Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)Reads 1 of these genesPTENAbout this report →
- Darier and Hailey-Hailey DiseaseReads 1 of these genesATP2A2About this report →
- DOORS SyndromeReads 1 of these genesTBC1D24About this report →
- Enlarged Parietal Foramina (MSX2)Reads 1 of these genesALX4About this report →
- Fibrodysplasia Ossificans ProgressivaReads 1 of these genesACVR1About this report →
- Hereditary Mixed Polyposis SyndromeReads 1 of these genesBMPR1AAbout this report →
- Hereditary Multiple OsteochondromasReads 1 of these genesEXT2About this report →
- Juvenile Polyposis SyndromeReads 1 of these genesBMPR1AAbout this report →
- Malignant Hyperthermia SusceptibilityReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) SyndromeReads 1 of these genesSUFUAbout this report →
- Shwachman-Diamond SyndromeReads 1 of these genesSBDSAbout this report →
- TRIP11-Related Skeletal DysplasiaReads 1 of these genesMIA3About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 4 of these genesPOLR3AGORABLRP5PYCR1About this report →
- Neonatal Diabetes MellitusReads 3 of these genesGATA4GLIS3BSCL2About this report →
- Autism Spectrum DisorderReads 2 of these genesCHD8NLGN4XAbout this report →
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 2 of these genesATP13A2DCAF17About this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 3 of these genesBBS10BBS5SDCCAG8About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 3 of these genesFGFR2RECQL4ZNF462About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 9 of these genesAP3B1ADARATP6AP1PIK3R1SKIC2SKIC3About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 4 of these genesERCC6ERCC8RAD51ERCC4About this report →
- Coffin-Siris SyndromeReads 2 of these genesSOX11ARID1BAbout this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- MedulloblastomaReads 1 of these genesSUFUAbout this report →
- Monogenic Precocious PubertyReads 1 of these genesDLK1About this report →
- Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)Reads 1 of these genesGNPTGAbout this report →
- Rothmund-Thomson SyndromeReads 1 of these genesRECQL4About this report →
- TyrosinemiaReads 1 of these genesHPDAbout this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 4 of these genesABCC9RAF1TTNDMDAbout this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 2 of these genesAFG3L2RTN4IP1About this report →
- Myofibrillar MyopathiesReads 2 of these genesRYR1TTNAbout this report →
- OsteopetrosisReads 2 of these genesAMER1LRP5About this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 2 of these genesPEX11BPEX10About this report →
- Cutis LaxaReads 2 of these genesGORABPYCR1About this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 2 of these genesFAT4KIF11About this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)Reads 1 of these genesSOX11About this report →
- GalactosemiaReads 1 of these genesGALTAbout this report →
- NeurofibromatosisReads 1 of these genesNF1About this report →
- Polycystic Liver Disease (1 and 2)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Fanconi AnemiaReads 2 of these genesRAD51ERCC4About this report →
- 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal DysgenesisReads 2 of these genesGATA4SRYAbout this report →
- Distal MyopathiesReads 2 of these genesGNETTNAbout this report →
- Retinitis PigmentosaReads 4 of these genesFLVCR1IFT140POMGNT1ZNF408About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 2 of these genesGPAA1PGAP2About this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 2 of these genesSDCCAG8DCDC2About this report →
- Mosaic Variegated Aneuploidy SyndromeReads 1 of these genesCEP57About this report →
- MTOR Pathway Megalencephaly and Overgrowth DisordersReads 1 of these genesPIK3CAAbout this report →
- Periventricular Nodular HeterotopiaReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Female InfertilityReads 3 of these genesHSD17B4FMR1GALTAbout this report →
- Adams-Oliver SyndromeReads 1 of these genesRBPJAbout this report →
- Cornelia de Lange SyndromeReads 1 of these genesSMC1AAbout this report →
- Growth Hormone Insensitivity & IGF-1 Axis DisordersReads 1 of these genesIGF1About this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Peroxisomal Enzyme Disorders & Refsum DiseaseReads 1 of these genesHSD17B4About this report →
- Surfactant Metabolism DysfunctionReads 1 of these genesMARS1About this report →
- Syndromic and Metabolic CardiomyopathiesReads 1 of these genesSLC25A4About this report →
- Vanishing White Matter DiseaseReads 1 of these genesEIF2B4About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 2 of these genesVRK1BSCL2About this report →
- Basal Ganglia CalcificationReads 1 of these genesNAA60About this report →
- Colorectal Cancer & PolyposisReads 1 of these genesAPCAbout this report →
- Hyper-IgE SyndromeReads 1 of these genesZNF341About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 2 of these genesSPG11TBK1About this report →
- Aicardi-Goutieres SyndromeReads 1 of these genesADARAbout this report →
- GlaucomaReads 1 of these genesLTBP2About this report →
- Hepatic Porphyria DisordersReads 1 of these genesALADAbout this report →
- Oculocutaneous AlbinismReads 1 of these genesOCA2About this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesHCN4About this report →
- Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & AniridiaReads 1 of these genesITPR1About this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder With Motor FeaturesReads 1 of these genesKMT2BAbout this report →
- Inherited Platelet Function DisordersReads 1 of these genesGP1BBAbout this report →
- Kidney CancerReads 1 of these genesFLCNAbout this report →
- PorphyriaReads 1 of these genesALADAbout this report →
- Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase DeficiencyReads 1 of these genesDLATAbout this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 2 of these genesSUFUINPP5EAbout this report →
- Agammaglobulinaemia (XLA and Autosomal Forms)Reads 1 of these genesPIK3R1About this report →
- Marfan Like SyndromesReads 1 of these genesFBN1About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 3 of these genesTBC1D24POU3F4PRPS1About this report →
- Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary TractReads 1 of these genesDSTYKAbout this report →
- Hermansky-Pudlak SyndromeReads 1 of these genesAP3B1About this report →
- HyperinsulinismReads 1 of these genesSLC25A36About this report →
- Polycystic Kidney DiseaseReads 1 of these genesIFT140About this report →
- LipodystrophyReads 1 of these genesBSCL2About this report →
- Severe Congenital NeutropeniaReads 1 of these genesSRP54About this report →
- Urea Cycle DisorderReads 1 of these genesMCCC1About this report →
- Urinary and Renal System TumourReads 1 of these genesFLCNAbout this report →
- Aortic AneurysmReads 1 of these genesFBN1About this report →
- Frontotemporal DementiaReads 1 of these genesTBK1About this report →
- Diamond-Blackfan AnemiaReads 1 of these genesHEATR3About this report →
- Methylmalonic & Propionic AcidemiaReads 1 of these genesMMADHCAbout this report →
- Neuronal Ceroid LipofuscinosisReads 1 of these genesATP13A2About this report →
- Complex Cortical Dysplasia and Frontoparietal PolymicrogyriaReads 1 of these genesAPC2About this report →
- Glycogen Storage DiseaseReads 1 of these genesAGLAbout this report →
- Monogenic Hypertension & Mineralocorticoid DisordersReads 1 of these genesCUL3About this report →
- Parkinson DiseaseReads 1 of these genesATP13A2About this report →
- Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle DisordersReads 1 of these genesHMGCLAbout this report →
- Autosomal Recessive Primary MicrocephalyReads 1 of these genesCPAPAbout this report →
- Ectodermal DysplasiasReads 1 of these genesLEF1About this report →
- Congenital Stationary Night BlindnessReads 1 of these genesCABP4About this report →
- Epidermolysis BullosaReads 1 of these genesDSTAbout this report →
- Congenital HypothyroidismReads 1 of these genesNKX2-1About this report →
- Homocystinuria & Cobalamin DisordersReads 1 of these genesMMADHCAbout this report →
- Pontocerebellar Hypoplasia (TSEN54 and MINPP1)Reads 1 of these genesVRK1About this report →
- Inherited IchthyosesReads 1 of these genesNSDHLAbout this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesGMPPBAbout this report →
Citiți genele legate de Intellectual disability, mild și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu409 de gene asociate cu Intellectual disability, mild
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Intellectual disability, mild. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACHD1cache domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDH11cadherin 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRBNcereblon | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CSTF2cleavage stimulation factor subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DAP3death associated protein 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DSTdystonin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EDC3enhancer of mRNA decapping 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GON4Lgon-4 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLC4kinesin light chain 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLHL20kelch like family member 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 369 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTSS2MTSS I-BAR domain containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NIT1nitrilase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PHF8PHD finger protein 8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SELENOIselenoprotein I | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPARTspartin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TCF20transcription factor 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TCP1t-complex 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALX4ALX homeobox 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GATA4GATA binding protein 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MEG3maternally expressed 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR11WD repeat domain 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CD274CD274 molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CSTBcystatin B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CUL3cullin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC2exosome component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GDI1GDP dissociation inhibitor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLRA2glycine receptor alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HCN4hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MECOMMDS1 and EVI1 complex locus | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MGPmatrix Gla protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAV3neuron navigator 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDNnecdin, MAGE family member | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NGFnerve growth factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NLGN4Xneuroligin 4 X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP54nucleoporin 54 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP62nucleoporin 62 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SFXN4sideroflexin 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THOC2THO complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TKTtransketolase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR48WD repeat domain 48 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF341zinc finger protein 341 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANK3ankyrin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANO10anoctamin 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BIN1bridging integrator 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BLMBLM RecQ like helicase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP57centrosomal protein 57 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC3DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYMdymeclin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXP1forkhead box P1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTNG1netrin G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCDH19protocadherin 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF135ring finger protein 135 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRYsex determining region Y | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THtyrosine hydroxylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CABP4calcium binding protein 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CHRNA2cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CHRNA4cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CHRNB2cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CRHcorticotropin releasing hormone | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAL4dynein axonemal light chain 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NTN1netrin 1 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RAD51RAD51 recombinase | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DMDdystrophin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLCNfolliculin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SRP54signal recognition particle 54 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SYN1synapsin I | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 like | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
