Genă
FHL1
four and a half LIM domains 1
- HGNC 3702(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000022267(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2273(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xq26.3
- Coordonate
- Cromozomul X: 136.197.047–136.211.354 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 14,3 kb
- Proteină
- 296 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- SLIM1, KYO-T, bA535K18.1, FHL1B, XMPMA, FLH1A, MGC111107
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000370683.6NM_001159699.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți FHL1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Cardiomiopatie dilatativă
Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.
Structura genei FHL1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 14,3 kb ai genei; 891 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic FHL1
76
poziții în FHL1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
18 dintre ele (24 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Segmental duplications (18 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 14,3 kb ai genei FHL1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu FHL1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FHL1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Back pain
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Difficulty running
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hamstring contractures
- Increased skeletal muscle cells
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle degeneration
Afișați încă 24 de trăsături
- Permanent flexion of the finger or toe
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Scapuloperoneal weakness
- Scoliosis
- EMG: myopathic abnormalities
- Funnel chest
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Myotonia
- Absent muscle fiber emerin
- High shoulder blade
- Inability to touch chin to chest
- Kyphoscoliosis
- Poor head control
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Forearm supination contracture
- Hunched back
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Frequent falls
- Myofibrillar myopathy
Abnormality of limbs
- Bunion
- Foot drop
- Shortening of the achilles tendon
- Winged shoulder blade
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Dislocation of toes
Afișați încă 13 de trăsături
- High-arched foot
- Proximal lower limb muscle weakness
- Proximal upper limb amyotrophy
- Proximal upper limb muscle weakness
- Wasting of thigh muscle
- Elbow flexion contracture
- Inability to straighten knee
- Broad palm
- Camptodactyly of toe
- Joint contracture of the hand
- Limited elbow movement
- Lower limb muscle weakness
- Scapuloperoneal myopathy
Abnormality of head or neck
- Boxer-like facial appearance
- Drooping lower lip
- Limited neck flexibility
- Short neck
- Big maxilla
- Broad neck
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lips
Afișați încă 7 de trăsături
Abnormality of the nervous system
- Loss of ability to walk
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Abnormal gait
- Toe walking
- Waddling gait
- Inability to move vocal cords
- Absent reflexes
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena FHL1: four and a half LIM domains 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fhl1
Dante Labs. Gena FHL1: four and a half LIM domains 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fhl1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni