Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GABRB3

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3

Rezumat

Localizare citogenetică
15q12
Coordonate
Cromozomul 15: 26.543.552–26.773.066 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 229,5 kb
Proteină
473 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000311550.10NM_000814.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei GABRB3

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află GABRB3. GABRB3 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 26.158.309 și 27.158.308.Cromozomul 1515q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbGABRB3: 26.543.552–26.773.066, catena inversăGABRB3GABRA5: 26.866.709–26.949.208, catena directăGABRA5GABRG3: 26.971.060–27.541.984, catena directăGABRG3Diagrama genei GABRB3: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 8: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 9: 26.543.552–26.548.134, 4.583 de bazeExon 8: 26.560.932–26.561.176, 245 de bazeExon 7: 26.567.581–26.567.733, 153 de bazeExon 6: 26.580.319–26.580.456, 138 de bazeExon 5: 26.583.332–26.583.414, 83 de bazeExon 4: 26.621.314–26.621.534, 221 de bazeExon 3: 26.772.402–26.772.469, 68 de bazeExon 2: 26.772.681–26.772.772, 92 de bazeExon 1: 26.772.883–26.773.066, 184 de baze9515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 5,8 kb din cei 229,5 kb ai genei; 1.422 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic GABRB3

    75

    poziții în GABRB3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 229,5 kb ai genei GABRB3, inclusiv intronii, nu doar cei 5,8 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena GABRB3: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gabrb3

    Vancouver

    Dante Labs. Gena GABRB3: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gabrb3

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu