Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

NARS1

asparaginyl-tRNA synthetase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
18q21.31
Coordonate
Cromozomul 18: 57.600.656–57.621.836 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 21,2 kb
Proteină
548 de aminoacizi
Denumiri alternative
AsnRS
Simboluri anterioare
NARS
Transcriptul MANE Select
ENST00000256854.10NM_004539.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă NARS1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei NARS1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află NARS1. NARS1 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 57.111.246 și 58.111.245.Cromozomul 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBOD1L2: 57.147.087–57.150.410, catena directăBOD1L2ST8SIA3: 57.352.430–57.371.731, catena directăST8SIA3ONECUT2: 57.435.374–57.491.298, catena directăONECUT2FECH: 57.544.377–57.586.942, catena inversăFECHNARS1: 57.600.656–57.621.836, catena inversăNARS1ATP8B1: 57.646.426–57.803.560, catena inversăATP8B1NEDD4L: 58.043.980–58.401.540, catena directăNEDD4LDiagrama genei NARS1: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 18Exonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 14: 57.600.656–57.601.783, 1.128 de bazeExon 13: 57.602.355–57.602.486, 132 de bazeExon 12: 57.602.812–57.602.943, 132 de bazeExon 11: 57.605.857–57.605.970, 114 de bazeExon 10: 57.606.616–57.606.751, 136 de bazeExon 9: 57.607.134–57.607.333, 200 de bazeExon 8: 57.607.444–57.607.665, 222 de bazeExon 7: 57.609.357–57.609.443, 87 de bazeExon 6: 57.611.637–57.611.707, 71 de bazeExon 5: 57.613.602–57.613.680, 79 de bazeExon 4: 57.615.641–57.615.730, 90 de bazeExon 3: 57.615.817–57.615.975, 159 de bazeExon 2: 57.620.569–57.620.651, 83 de bazeExon 1: 57.621.708–57.621.836, 129 de baze141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 21,2 kb ai genei; 1.647 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea NARS1

18

poziții în NARS1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 21,2 kb din NARS1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.

Trăsături asociate cu NARS1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NARS1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NARS1: asparaginyl-tRNA synthetase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nars1

Vancouver

Dante Labs. Gena NARS1: asparaginyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nars1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu