Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

TNFRSF11A

TNF receptor superfamily member 11a

Rezumat

Localizare citogenetică
18q21.33
Coordonate
Cromozomul 18: 62.325.310–62.391.288 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 66 kb
Proteină
616 de aminoacizi
Denumiri alternative
RANK, CD265, FEO, ODFR, TRANCE-R
Simboluri anterioare
PDB2, LOH18CR1
Transcriptul MANE Select
ENST00000586569.3NM_003839.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala Paget osoasă familială

    • Boala Paget osoasă cu debut precoce (asociată cu TNFRSF11A)Autozomal dominantă

      O formă a bolii Paget cu debut la începutul vârstei adulte, adesea cu pierdere auditivă și pierdere timpurie a dinților, cauzată de variante ale genei TNFRSF11A.

      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

  • Osteopetroză

    • Osteopetroza, cunoscută și sub denumirea de boala oaselor de marmură, este un termen descriptiv care desemnează un grup de tulburări rare, ereditare, ale scheletului, caracterizate prin densitate osoasă crescută la radiografii.

      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei TNFRSF11A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află TNFRSF11A. TNFRSF11A și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 61.858.299 și 62.858.298.Cromozomul 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2362 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 MbRNF152: 61.808.067–61.895.097, catena inversăRNF152PIGN: 61.905.255–62.187.118, catena inversăPIGNRELCH: 62.187.255–62.310.249, catena directăRELCHTNFRSF11A: 62.325.310–62.391.288, catena directăTNFRSF11AZCCHC2: 62.522.994–62.587.709, catena directăZCCHC2PHLPP1: 62.715.424–62.980.433, catena directăPHLPP1Diagrama genei TNFRSF11A: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 18Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 62.325.310–62.325.427, 118 de bazeExon 2: 62.348.168–62.348.249, 82 de bazeExon 3: 62.349.812–62.349.937, 126 de bazeExon 4: 62.354.391–62.354.534, 144 de bazeExon 5: 62.358.248–62.358.341, 94 de bazeExon 6: 62.359.955–62.360.049, 95 de bazeExon 7: 62.361.680–62.361.793, 114 de bazeExon 8: 62.366.708–62.366.760, 53 de bazeExon 9: 62.368.701–62.369.484, 784 de bazeExon 10: 62.384.751–62.391.288, 6.538 de baze123456789105′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,1 kb din cei 66 kb ai genei; 1.851 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea TNFRSF11A

12

poziții în TNFRSF11A unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 66 kb din TNFRSF11A, inclusiv intronii, nu doar cei 8,1 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu TNFRSF11A

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TNFRSF11A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TNFRSF11A: TNF receptor superfamily member 11a. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tnfrsf11a

Vancouver

Dante Labs. Gena TNFRSF11A: TNF receptor superfamily member 11a [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tnfrsf11a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu