Genă
TCN2
transcobalamin 2
- HGNC 11653(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000185339(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6948(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 22q12.2
- Coordonate
- Cromozomul 22: 30.607.174–30.627.271 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 20,1 kb
- Proteină
- 427 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- D22S676, D22S750, TC2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000215838.8NM_000355.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TCN2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Homocistinurie și tulburări ale cobalaminei
- Tulburări congenitale ale metabolismului și transportului cobalamineiAutozomal recesivă
Include defecte ale absorbției și transportului vitaminei B12, precum sindromul Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), deficitul de factor intrinsec (CBLIF) și deficitul de transcobalamină II (TCN2), precum și defecte ale procesării intracelulare a cobalaminei, care pot provoca anemie megaloblastică, leziuni nervoase și eșec în creștere.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestor informații permite administrarea pe viață a injecțiilor cu vitamina B12 sau a altui tratament cu cobalamină, ceea ce poate preveni anemia și leziunile neurologice.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei TCN2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 20,1 kb ai genei; 1.284 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TCN2
62
poziții în TCN2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 20,1 kb ai genei TCN2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TCN2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TCN2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TCN2: transcobalamin 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tcn2
Dante Labs. Gena TCN2: transcobalamin 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tcn2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni