Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

AP1S1

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

Rezumat

Localizare citogenetică
7q22.1
Coordonate
Cromozomul 7: 101.154.476–101.161.276 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 6,8 kb
Proteină
158 de aminoacizi
Denumiri alternative
AP19, SIGMA1A, WUGSC:H_DJ0747G18.2
Simboluri anterioare
CLAPS1, EKV3
Transcriptul MANE Select
ENST00000337619.11NM_001283.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburare a metabolismului cuprului

    • O boală metabolică ereditară care are la bază perturbarea homeostaziei ionilor de cupru din celule.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei AP1S1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află AP1S1. AP1S1 și încă 26 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 100.657.876 și 101.657.875.Cromozomul 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbGNB2: 100.673.477–100.679.174, catena directăGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, catena inversăGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, catena directăPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, catena directăEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, catena directăZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, catena inversăEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, catena directăTRIP6: 100.867.126–100.873.524, catena directăTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, catena directăSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, catena inversăUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, catena inversăACHEMUC3A: 100.949.414–100.968.348, catena directăMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, catena directăMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, catena directăMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, catena directăTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, catena directăSERPINE1AP1S1: 101.154.476–101.161.276, catena directăAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, catena inversăVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, catena inversăNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, catena inversăPLOD3: 101.205.977–101.219.968, catena inversăPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, catena directăZNHIT1CLDN15: 101.232.092–101.238.820, catena inversăCLDN15FIS1: 101.239.458–101.252.321, catena inversăFIS1IFT22: 101.310.914–101.321.831, catena inversăIFT22COL26A1: 101.362.407–101.559.029, catena directăCOL26A1MYL10: 101.613.330–101.629.296, catena inversăMYL10Diagrama genei AP1S1: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 7Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 101.154.476–101.154.517, 42 de bazeExon 2: 101.156.594–101.156.772, 179 de bazeExon 3: 101.157.377–101.157.485, 109 de bazeExon 4: 101.159.059–101.159.196, 138 de bazeExon 5: 101.160.519–101.161.276, 758 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,2 kb din cei 6,8 kb ai genei; 477 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic AP1S1

6

poziții în AP1S1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 6,8 kb ai genei AP1S1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AP1S1: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ap1s1

Vancouver

Dante Labs. Gena AP1S1: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ap1s1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu