Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RRAS

RAS related

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.33
Coordonate
Cromozomul 19: 49.635.292–49.640.143 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 4,9 kb
Proteină
218 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
R-Ras, RRAS1
Transcriptul MANE Select
ENST00000246792.4NM_006270.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Noonan

    • Sindromul Noonan și sindroamele asociate Noonan

      Un grup de afecțiuni ale căii RAS, inclusiv sindroamele Noonan, Costello, cardiofaciocutanat și Legius, cu defecte cardiace variabile, statură scundă și trăsături faciale distinctive.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui aspect sprijină evaluarea inimii, a creșterii și a dezvoltării.

Grupări mai largi

  • Cardiomiopatie hipertrofică

    • Autozomal dominantă

      Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei RRAS

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află RRAS. RRAS și încă 44 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 49.137.718 și 50.137.717.Cromozomul 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbPPFIA3: 49.119.401–49.151.027, catena directăPPFIA3HRC: 49.151.014–49.155.441, catena inversăHRCTRPM4: 49.157.737–49.211.841, catena directăTRPM4SLC6A16: 49.289.638–49.325.215, catena inversăSLC6A16CD37: 49.335.171–49.343.335, catena directăCD37TEAD2: 49.340.389–49.362.729, catena inversăTEAD2DKKL1: 49.361.783–49.375.120, catena directăDKKL1KASH5: 49.388.219–49.417.990, catena directăKASH5PTH2: 49.422.419–49.423.660, catena inversăPTH2GFY: 49.423.749–49.428.987, catena directăGFYSLC17A7: 49.429.399–49.443.197, catena inversăPIH1D1: 49.446.291–49.453.537, catena inversăALDH16A1: 49.453.146–49.471.052, catena directă: 49.462.752–49.486.231, catena directăFLT3LG: 49.474.150–49.486.233, catena directăFLT3LGRPL13A: 49.487.510–49.493.057, catena directăRPL13ARPS11: 49.496.233–49.499.903, catena directăRPS11FCGRT: 49.506.806–49.526.917, catena directăFCGRTRCN3: 49.526.534–49.579.703, catena directăRCN3NOSIP: 49.555.207–49.592.927, catena inversăNOSIPPRRG2: 49.580.646–49.591.004, catena directăPRRG2PRR12: 49.591.108–49.626.439, catena directăPRR12RRAS: 49.635.292–49.640.143, catena inversăRRASSCAF1: 49.640.488–49.658.649, catena directăSCAF1IRF3: 49.659.569–49.665.864, catena inversăIRF3BCL2L12: 49.664.622–49.673.917, catena directăBCL2L12PRMT1: 49.675.786–49.689.029, catena directăADM5: 49.688.953–49.690.575, catena directăCPT1C: 49.690.898–49.713.733, catena directăTSKS: 49.739.753–49.763.329, catena inversăTSKSAP2A1: 49.766.912–49.807.114, catena directăAP2A1FUZ: 49.806.866–49.817.376, catena inversăFUZMED25: 49.818.269–49.840.384, catena directăMED25PTOV1: 49.850.735–49.860.744, catena directăPTOV1PNKP: 49.859.882–49.878.351, catena inversăPNKPAKT1S1: 49.869.023–49.879.470, catena inversăAKT1S1TBC1D17: 49.877.501–49.888.751, catena directăIL4I1: 49.889.654–49.929.926, catena inversăIL4I1NUP62: 49.906.825–49.929.926, catena inversăNUP62: 49.909.501–49.958.391, catena inversăATF5: 49.923.910–49.933.935, catena directăATF5SIGLEC11: 49.948.910–49.961.172, catena inversăSIGLEC16: 49.969.600–49.975.819, catena directăVRK3: 49.974.537–50.025.946, catena inversăVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, catena directăZNF473Diagrama genei RRAS: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exon 6: 49.635.292–49.635.660, 369 de bazeExon 5: 49.635.734–49.635.852, 119 de bazeExon 4: 49.636.619–49.636.727, 109 de bazeExon 3: 49.636.824–49.636.926, 103 de bazeExon 2: 49.637.043–49.637.130, 88 de bazeExon 1: 49.639.946–49.640.143, 198 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1 kb din cei 4,9 kb ai genei; 657 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RRAS: RAS related. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rras

Vancouver

Dante Labs. Gena RRAS: RAS related [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rras

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu