Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MTRFR

mitochondrial translation release factor in rescue

Rezumat

Localizare citogenetică
12q24.31
Coordonate
Cromozomul 12: 123.233.436–123.257.960 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 24,5 kb
Proteină
166 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ38663, SPG55, COXPD7, mtRF-R
Simboluri anterioare
C12orf65
Transcriptul MANE Select
ENST00000253233.6NM_152269.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Mitochondriale primare

    • Deficit combinat de fosforilare oxidativă

      Tulburări, de obicei cauzate de gene nucleare implicate în producerea proteinelor mitocondriale, care reduc simultan mai multe complexe ale lanțului respirator și provoacă adesea boli severe multisistemice în copilărie.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea și îngrijirea de susținere.

Grupări mai largi

  • Sindromul Leigh

    • Una dintre cele 69 gene legate de ea

      Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei MTRFR

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află MTRFR. MTRFR și încă 21 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 122.745.698 și 123.745.697.Cromozomul 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbDENR: 122.752.824–122.771.394, catena directăDENRCCDC62: 122.774.517–122.827.528, catena directăCCDC62HIP1R: 122.834.453–122.862.961, catena directăHIP1RVPS37B: 122.865.328–122.896.140, catena inversăVPS37BABCB9: 122.918.478–122.981.649, catena inversăABCB9OGFOD2: 122.974.580–122.980.044, catena directăOGFOD2ARL6IP4: 122.980.045–122.983.480, catena directăARL6IP4PITPNM2: 122.983.480–123.151.666, catena inversăPITPNM2MPHOSPH9: 123.152.320–123.244.014, catena inversăMPHOSPH9MTRFR: 123.233.436–123.257.960, catena directăMTRFRCDK2AP1: 123.250.112–123.272.334, catena inversăCDK2AP1SBNO1: 123.289.109–123.365.220, catena inversăSBNO1KMT5A: 123.384.087–123.409.353, catena directăKMT5ARILPL2: 123.409.258–123.436.756, catena inversăRILPL2SNRNP35: 123.458.078–123.473.154, catena directăSNRNP35RILPL1: 123.467.802–123.534.417, catena inversăRILPL1TMED2: 123.584.514–123.598.582, catena directăTMED2DDX55: 123.602.073–123.620.943, catena directăDDX55EIF2B1: 123.620.406–123.633.766, catena inversăEIF2B1GTF2H3: 123.633.739–123.662.604, catena directăGTF2H3TCTN2: 123.671.110–123.708.403, catena directăTCTN2ATP6V0A2: 123.712.334–123.761.760, catena directăATP6V0A2Diagrama genei MTRFR: 3 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 2: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 123.233.436–123.233.531, 96 de bazeExon 2: 123.253.647–123.253.956, 310 de bazeExon 3: 123.256.813–123.257.960, 1.148 de baze1235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 24,5 kb ai genei; 501 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MTRFR

15

poziții în MTRFR în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 24,5 kb ai genei MTRFR, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MTRFR: mitochondrial translation release factor in rescue. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mtrfr

Vancouver

Dante Labs. Gena MTRFR: mitochondrial translation release factor in rescue [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mtrfr

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu