Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SCARB2

scavenger receptor class B member 2

Rezumat

Localizare citogenetică
4q21.1
Coordonate
Cromozomul 4: 76.158.737–76.213.824 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 55,1 kb
Proteină
478 de aminoacizi
Denumiri alternative
HLGP85, LIMPII, SR-BII, LIMP-2
Simboluri anterioare
CD36L2
Transcriptul MANE Select
ENST00000264896.8NM_005506.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei SCARB2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află SCARB2. SCARB2 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 75.686.281 și 76.686.280.Cromozomul 44q21.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.275,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbG3BP2: 75.641.849–75.726.301, catena inversăG3BP2USO1: 75.724.522–75.814.290, catena directăUSO1PPEF2: 75.859.864–75.902.571, catena inversăPPEF2NAAA: 75.910.655–75.941.118, catena inversăNAAASDAD1: 75.940.950–75.990.962, catena inversăSDAD1CXCL9: 76.001.275–76.007.515, catena inversăCXCL9ART3: 76.011.176–76.114.094, catena directăART3CXCL10: 76.021.118–76.023.518, catena inversăCXCL10CXCL11: 76.033.682–76.050.206, catena inversăCXCL11NUP54: 76.107.562–76.148.509, catena inversăNUP54SCARB2: 76.158.737–76.213.824, catena inversăSCARB2FAM47E: 76.214.040–76.284.296, catena directăFAM47EFAM47E-STBD1: 76.251.721–76.311.129, catena directăFAM47E-STBD1STBD1: 76.306.275–76.314.086, catena directăSTBD1CCDC158: 76.312.997–76.421.868, catena inversăCCDC158SHROOM3: 76.435.158–76.783.253, catena directăSHROOM3Diagrama genei SCARB2: 12 exoni pe catena inversă a cromozomului 4Exonul 11: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 12: 76.158.737–76.161.751, 3.015 de bazeExon 11: 76.163.225–76.163.383, 159 de bazeExon 10: 76.166.250–76.166.301, 52 de bazeExon 9: 76.168.403–76.168.476, 74 de bazeExon 8: 76.169.867–76.169.985, 119 de bazeExon 7: 76.174.144–76.174.313, 170 de bazeExon 6: 76.175.791–76.175.910, 120 de bazeExon 5: 76.176.437–76.176.528, 92 de bazeExon 4: 76.179.517–76.179.705, 189 de bazeExon 3: 76.180.954–76.181.101, 148 de bazeExon 2: 76.195.707–76.195.864, 158 de bazeExon 1: 76.213.427–76.213.824, 398 de baze1210864215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 55,1 kb ai genei; 1.437 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic SCARB2

    30

    poziții în SCARB2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 55,1 kb ai genei SCARB2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena SCARB2: scavenger receptor class B member 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/scarb2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena SCARB2: scavenger receptor class B member 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/scarb2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu