Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ACD

ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor

Rezumat

Localizare citogenetică
16q22.1
Coordonate
Cromozomul 16: 67.657.512–67.660.260 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 2,7 kb
Proteină
458 de aminoacizi
Denumiri alternative
Ptop, Pip1, Tpp1, Tint1
Transcriptul MANE Select
ENST00000620761.6NM_001082486.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Disceratoza congenitală

    • Disceratoza congenitală (DC) este o displazie ectodermică rară, care se manifestă adesea prin triada clasică: displazie unghială, modificări pigmentare ale pielii și leucoplazie orală, asociată cu un risc ridicat de insuficiență medulară (IM) și de cancer.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Sindroame de telomere

      Tulburări ale telomerelor scurte cauzate de variante în genele de menținere a telomerelor, precum TERT, TERC, RTEL1 și PARN, care pot duce la insuficiență medulară, fibroză pulmonară și boli hepatice, chiar în absența semnelor cutanate clasice.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Se recomandă monitorizarea numărului de celule sanguine, a plămânilor și a ficatului, iar diagnosticul ajută la alegerea donatorului și a opțiunilor de tratament pentru transplantul de celule stem.

Structura genei ACD

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află ACD. ACD și încă 46 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 67.158.886 și 68.158.885.Cromozomul 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbTRADD: 67.153.969–67.163.760, catena inversăFBXL8: 67.159.932–67.164.570, catena directă: 67.163.385–67.165.815, catena directăHSF4: 67.164.681–67.169.945, catena directăHSF4NOL3: 67.170.154–67.176.189, catena directăMATCAP1: 67.175.599–67.184.228, catena inversăEXOC3L1: 67.184.313–67.190.242, catena inversăE2F4: 67.192.117–67.198.919, catena directăE2F4ELMO3: 67.199.105–67.204.029, catena directăELMO3TMEM208: 67.227.103–67.229.281, catena directăTMEM208FHOD1: 67.229.387–67.247.539, catena inversăFHOD1SLC9A5: 67.237.683–67.272.191, catena directăSLC9A5PLEKHG4: 67.277.510–67.289.499, catena directăPLEKHG4KCTD19: 67.289.428–67.326.766, catena inversăKCTD19LRRC36: 67.326.798–67.385.221, catena directăLRRC36TPPP3: 67.389.027–67.393.518, catena inversăTPPP3ZDHHC1: 67.394.152–67.416.833, catena inversăZDHHC1HSD11B2: 67.430.652–67.437.553, catena directăHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, catena inversăATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, catena inversăAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, catena directăRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, catena directăCARMIL2: 67.644.988–67.657.569, catena directăCARMIL2ACD: 67.657.512–67.660.260, catena inversăACDPARD6A: 67.660.350–67.664.266, catena directăPARD6AENKD1: 67.662.945–67.667.954, catena inversăENKD1C16orf86: 67.666.802–67.668.757, catena directăGFOD2: 67.674.527–67.719.352, catena inversăRANBP10: 67.723.070–67.806.563, catena inversăRANBP10TSNAXIP1: 67.806.765–67.832.148, catena directăTSNAXIP1CENPT: 67.828.157–67.847.811, catena inversăCENPTTHAP11: 67.842.320–67.844.195, catena directăTHAP11NUTF2: 67.844.369–67.872.569, catena directăNUTF2EDC4: 67.873.049–67.884.520, catena directăNRN1L: 67.884.868–67.888.855, catena directăPSKH1: 67.893.244–67.929.676, catena directăPSKH1CTRL: 67.927.640–67.932.365, catena inversăCTRL: 67.929.614–67.936.017, catena inversăPSMB10: 67.934.504–67.936.865, catena inversăPSMB10LCAT: 67.939.150–67.944.681, catena inversăSLC12A4: 67.943.474–67.969.601, catena inversăDPEP3: 67.975.661–67.980.554, catena inversăDPEP3DPEP2: 67.987.392–68.000.624, catena inversăDPEP2DUS2: 67.987.746–68.079.344, catena directăDPEP2NB: 68.013.436–68.015.911, catena inversăDPEP2NBDDX28: 68.020.916–68.023.232, catena inversăDDX28NFATC3: 68.084.751–68.229.259, catena directăNFATC3Diagrama genei ACD: 12 exoni pe catena inversă a cromozomului 16Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 12: 67.657.512–67.657.684, 173 de bazeExon 11: 67.657.762–67.657.853, 92 de bazeExon 10: 67.657.986–67.658.362, 377 de bazeExon 9: 67.658.555–67.658.641, 87 de bazeExon 8: 67.658.720–67.658.816, 97 de bazeExon 7: 67.658.928–67.659.079, 152 de bazeExon 6: 67.659.229–67.659.263, 35 de bazeExon 5: 67.659.375–67.659.419, 45 de bazeExon 4: 67.659.537–67.659.613, 77 de bazeExon 3: 67.659.702–67.659.795, 94 de bazeExon 2: 67.659.903–67.660.045, 143 de bazeExon 1: 67.660.122–67.660.260, 139 de baze1211109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 2,7 kb ai genei; 1.377 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ACD

5

poziții în ACD în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 2,7 kb ai genei ACD, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ACD: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/acd

Vancouver

Dante Labs. Gena ACD: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/acd

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu