Trăsătură
Intellectual disability, severe
Denumire clinică: Severe intellectual disability
Severe intellectual disability (ID) is defined as a type of ID characterized by severely sub-average adaptive functioning and intellectual functioning, with an intelligence quotient (IQ) the range of 20-34.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Intellectual disability, severe, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu413 de gene asociate cu Intellectual disability, severe
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Intellectual disability, severe. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACO2aconitase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ACTL6Bactin like 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AMTaminomethyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDC40cell division cycle 40 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP135centrosomal protein 135 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRBNcereblon | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CTSDcathepsin D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 373 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EML1EMAP like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FCSKfucose kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GDI1GDP dissociation inhibitor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HTThuntingtin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLC4kinesin light chain 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLHL20kelch like family member 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NINninein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| P4HTMprolyl 4-hydroxylase, transmembrane | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRSS12serine protease 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNF2ring finger protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SUOXsulfite oxidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TUSC3tumor suppressor candidate 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WASF1WASP family member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARG1arginase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRD4bromodomain containing 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CCND2cyclin D2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CENPEcentromere protein E | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP152centrosomal protein 152 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CTNND2catenin delta 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CUL4Bcullin 4B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FKTNfukutin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIF14kinesin family member 14 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF7kinesin family member 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MCPH1microcephalin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NUP37nucleoporin 37 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RPL10ribosomal protein L10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNX14sorting nexin 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TELO2telomere maintenance 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR62WD repeat domain 62 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCNKcyclin K | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CUL3cullin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYMdymeclin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXE1forkhead box E1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXP1forkhead box P1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPHN1oligophrenin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAX8paired box 8 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PURApurine rich element binding protein A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RTTNrotatin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHROOM4shroom family member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THOC6THO complex subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBTFupstream binding transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GCKglucokinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INSinsulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAV3neuron navigator 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCDH19protocadherin 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SATB1SATB homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THOC2THO complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR11WD repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DMPKDM1 protein kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HNMThistamine N-methyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NRXN1neurexin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHF6PHD finger protein 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR81WD repeat domain 81 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni