Genă
MGME1
mitochondrial genome maintenance exonuclease 1
- HGNC 16205(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000125871(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 92667(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 20p11.23
- Coordonate
- Cromozomul 20: 17.969.018–17.991.122 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 22,1 kb
- Proteină
- 344 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- bA504H3.4, DDK1
- Simboluri anterioare
- C20orf72
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000377710.10NM_052865.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MGME1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Mitochondriale primare
- Sindrom de depleție a ADN-ului mitocondrial
Cauzat de variante în genele nucleare precum POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B și SUCLA2, care reduc cantitatea de ADN mitocondrial și pot provoca boli ale mușchilor, ficatului sau creierului.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestui rezultat are consecințe practice directe: valproatul trebuie evitat în boala POLG din cauza riscului de insuficiență hepatică fatală, iar deficitul de TK2 dispune de un tratament cu nucleozide.
Structura genei MGME1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 22,1 kb ai genei; 1.035 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MGME1
3
poziții în MGME1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 22,1 kb ai genei MGME1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu MGME1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MGME1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Ragged-red muscle fibers
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Hunched back
- Muscle tissue disease
- Neuropathic spinal arthropathy
- Reduced spine movement
- Tired easily
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MGME1: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mgme1
Dante Labs. Gena MGME1: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mgme1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni