Genă
DPYSL5
dihydropyrimidinase like 5
- HGNC 20637(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000157851(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 56896(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2p23.3
- Coordonate
- Cromozomul 2: 26.848.132–26.950.351 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 102,2 kb
- Proteină
- 564 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- CRMP5, Ulip6, CRMP-5, CRAM, CV2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000288699.11NM_020134.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți DPYSL5 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă DPYSL5. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei DPYSL5
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 102,2 kb ai genei; 1.695 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic DPYSL5
1
poziție în DPYSL5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 102,2 kb ai genei DPYSL5, inclusiv intronii, nu doar cei 5,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu DPYSL5
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DPYSL5. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology
- Dandy-Walker malformation
- Frontal bossing
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Afișați încă 16 de trăsături
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Abnormal speech pattern
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Afișați încă 16 de trăsături
- Small cerebellum
- Absent speech development
- Absent/small cerebellum
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Dysgenesis of the hippocampus
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Autism spectrum disorder
- Chorea
- Grand mal seizures
- Impulsivity
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Afișați încă 1 trăsătură
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Abnormally close eyes
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Bulging eye
- Cat eye
- Glaucoma
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena DPYSL5: dihydropyrimidinase like 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dpysl5
Dante Labs. Gena DPYSL5: dihydropyrimidinase like 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dpysl5
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni