Genă
ORC6
origin recognition complex subunit 6
- HGNC 17151↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000091651↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23594↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16q11.2
- Coordonate
- Cromozomul 16: 46.689.659–46.698.394 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 8,7 kb
- Proteină
- 252 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- ORC6L
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000219097.7NM_014321.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ORC6 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă ORC6. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei ORC6
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 8,7 kb ai genei; 759 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ORC6
8
poziții în ORC6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 8,7 kb ai genei ORC6, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ORC6
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ORC6. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Epispadias
- Hypospadias
- Underdeveloped penis
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Slender long bone
- Abnormal shape of end part of bone
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Abnormality of the ribs
- Absent collarbone
- Absent bone maturation in sternum
- Narrow chest
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Absent kneecap
- Permanent flexion of the finger
- Small kneecap
- Elbow dislocation
- Absent/small kneecap
- Club feet
- Coxa vara
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ORC6: origin recognition complex subunit 6. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/orc6
Dante Labs. Gena ORC6: origin recognition complex subunit 6 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/orc6
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni