Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PTBP1

polypyrimidine tract binding protein 1

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.3
Coordonate
Cromozomul 19: 797.452–812.312 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 14,9 kb
Proteină
557 de aminoacizi
Denumiri alternative
HNRPI, HNRNP-I, PTB2, PTB3, PTB-1, PTB4, pPTB
Simboluri anterioare
PTB
Transcriptul MANE Select
ENST00000356948.11NM_002819.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PTBP1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei PTBP1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află PTBP1. PTBP1 și încă 44 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 304.882 și 1.304.881.Cromozomul 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbMIER2: 305.573–344.824, catena inversăMIER2SPMAP2: 361.747–376.026, catena inversăSPMAP2C2CD4C: 405.443–409.214, catena inversăC2CD4CSHC2: 416.315–461.100, catena inversăSHC2CIMAP1D: 462.728–474.983, catena inversăCIMAP1DMADCAM1: 489.176–505.343, catena directăMADCAM1TPGS1: 507.488–520.846, catena directăTPGS1CDC34: 531.435–542.092, catena directăCDC34GZMM: 544.034–549.924, catena directăGZMMBSG: 571.277–583.498, catena directăBSGHCN2: 589.881–617.159, catena directăHCN2POLRMT: 617.168–633.619, catena inversăPOLRMTFGF22: 639.879–644.373, catena directăFGF22RNF126: 647.526–663.336, catena inversăRNF126FSTL3: 676.366–683.793, catena directăFSTL3PRSS57: 685.546–695.498, catena inversăPRSS57PALM: 708.906–748.329, catena directăPALMMISP: 748.404–764.363, catena directăMISPPTBP1: 797.452–812.312, catena directăPTBP1PLPPR3: 810.908–822.619, catena inversăPLPPR3AZU1: 825.097–832.018, catena directăAZU1PRTN3: 840.999–848.255, catena directăPRTN3ELANE: 850.951–856.247, catena directăCFD: 859.426–869.492, catena directăMED16: 867.630–893.222, catena inversăMED16R3HDM4: 896.503–913.245, catena inversăR3HDM4KISS1R: 917.287–921.005, catena directăKISS1RARID3A: 924.528–975.939, catena directăARID3AWDR18: 984.248–998.438, catena directăWDR18GRIN3B: 1.000.419–1.009.732, catena directăGRIN3BTMEM259: 1.009.615–1.021.270, catena inversăTMEM259CNN2: 1.026.270–1.039.077, catena directăCNN2ABCA7: 1.039.997–1.065.572, catena directăABCA7ARHGAP45: 1.065.923–1.087.829, catena directăARHGAP45POLR2E: 1.085.104–1.095.486, catena inversăPOLR2EGPX4: 1.103.982–1.106.791, catena directăGPX4SBNO2: 1.107.634–1.174.295, catena inversăSBNO2STK11: 1.177.558–1.228.431, catena directăSTK11CBARP: 1.228.282–1.239.465, catena inversăCBARPATP5F1D: 1.241.734–1.244.828, catena directăATP5F1DMIDN: 1.248.316–1.259.145, catena directăMIDNCIRBP: 1.259.384–1.274.880, catena directăCIRBPFAM174C: 1.275.509–1.279.244, catena directăFAM174C: 1.276.021–1.279.244, catena directăEFNA2: 1.285.873–1.301.431, catena directăDiagrama genei PTBP1: 15 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 797.452–797.505, 54 de bazeExon 2: 799.413–799.443, 31 de bazeExon 3: 803.561–803.636, 76 de bazeExon 4: 804.036–804.208, 173 de bazeExon 5: 804.292–804.438, 147 de bazeExon 6: 804.532–804.702, 171 de bazeExon 7: 804.829–804.939, 111 de bazeExon 8: 805.013–805.187, 175 de bazeExon 9: 805.492–805.569, 78 de bazeExon 10: 806.408–806.556, 149 de bazeExon 11: 807.869–807.902, 34 de bazeExon 12: 808.360–808.452, 93 de bazeExon 13: 808.546–808.762, 217 de bazeExon 14: 810.543–810.620, 78 de bazeExon 15: 810.694–812.312, 1.619 de baze12468101214155′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 14,9 kb ai genei; 1.674 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PTBP1

1

poziție în PTBP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 14,9 kb ai genei PTBP1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PTBP1: polypyrimidine tract binding protein 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ptbp1

Vancouver

Dante Labs. Gena PTBP1: polypyrimidine tract binding protein 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ptbp1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu