Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

CLCN2

chloride voltage-gated channel 2

Rezumat

Localizare citogenetică
3q27.1
Coordonate
Cromozomul 3: 184.346.185–184.361.605 (GRCh38)
Exoni
24 de exoni pe 15,4 kb
Proteină
898 de aminoacizi
Denumiri alternative
CLC2, EJM6, ClC-2
Transcriptul MANE Select
ENST00000265593.9NM_004366.6
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Alte leucodistrofii ereditare

      • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

        Una dintre cele 80 gene legate de ea

        Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

        • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
        Acționabilitate

        Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

    Structura genei CLCN2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află CLCN2. CLCN2 și încă 25 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 183.853.895 și 184.853.894.Cromozomul 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 Mb184,8 Mb: 183.815.568–183.884.889, catena inversăPARL: 183.826.489–183.884.933, catena inversăPARLABCC5: 183.919.934–184.018.307, catena inversăABCC5HTR3D: 184.031.544–184.039.369, catena directăHTR3DHTR3C: 184.053.047–184.060.673, catena directăHTR3CHTR3E: 184.097.064–184.106.995, catena directăHTR3EEIF2B5: 184.134.986–184.146.127, catena directăEIF2B5DVL3: 184.155.159–184.173.616, catena directăDVL3AP2M1: 184.174.689–184.184.214, catena directăAP2M1ABCF3: 184.186.095–184.194.451, catena directăABCF3VWA5B2: 184.228.996–184.242.342, catena directăALG3: 184.242.301–184.249.571, catena inversăALG3EEF1AKMT4: 184.249.609–184.258.759, catena directăEEF1AKMT4-ECE2: 184.249.695–184.293.031, catena directăCAMK2N2: 184.259.213–184.261.602, catena inversăCAMK2N2ECE2: 184.275.531–184.293.031, catena directăECE2PSMD2: 184.299.157–184.309.054, catena directăPSMD2EIF4G1: 184.314.490–184.335.358, catena directăFAM131A: 184.335.916–184.348.421, catena directăFAM131ACLCN2: 184.346.185–184.361.605, catena inversăCLCN2POLR2H: 184.360.856–184.368.596, catena directăPOLR2HTHPO: 184.367.389–184.381.968, catena inversăTHPOCHRD: 184.379.381–184.390.736, catena directăEPHB3: 184.561.751–184.582.408, catena directăEPHB3MAGEF1: 184.708.749–184.712.073, catena inversăMAGEF1VPS8: 184.812.113–185.054.009, catena directăVPS8Diagrama genei CLCN2: 24 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 24: 184.346.185–184.346.800, 616 de bazeExon 23: 184.346.935–184.347.021, 87 de bazeExon 22: 184.352.013–184.352.117, 105 de bazeExon 21: 184.352.293–184.352.331, 39 de bazeExon 20: 184.352.443–184.352.496, 54 de bazeExon 19: 184.352.737–184.352.810, 74 de bazeExon 18: 184.353.033–184.353.147, 115 de bazeExon 17: 184.353.250–184.353.422, 173 de bazeExon 16: 184.353.662–184.353.795, 134 de bazeExon 15: 184.354.101–184.354.314, 214 de bazeExon 14: 184.354.548–184.354.658, 111 de bazeExon 13: 184.354.904–184.354.973, 70 de bazeExon 12: 184.355.374–184.355.529, 156 de bazeExon 11: 184.355.694–184.355.778, 85 de bazeExon 10: 184.356.993–184.357.094, 102 de bazeExon 9: 184.357.182–184.357.266, 85 de bazeExon 8: 184.357.362–184.357.487, 126 de bazeExon 7: 184.357.620–184.357.698, 79 de bazeExon 6: 184.357.779–184.357.856, 78 de bazeExon 5: 184.357.962–184.358.095, 134 de bazeExon 4: 184.358.182–184.358.310, 129 de bazeExon 3: 184.358.682–184.358.813, 132 de bazeExon 2: 184.358.975–184.359.131, 157 de bazeExon 1: 184.361.417–184.361.605, 189 de baze2422201816141210864215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 15,4 kb ai genei; 2.697 dintre aceste baze codifică proteina.

    Secvențierea CLCN2

    20

    poziții în CLCN2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

    Un genom întreg acoperă toate cele 15,4 kb din CLCN2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu CLCN2

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CLCN2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena CLCN2: chloride voltage-gated channel 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/clcn2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena CLCN2: chloride voltage-gated channel 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/clcn2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu