Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

UBR1

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1

Rezumat

Localizare citogenetică
15q15.2
Coordonate
Cromozomul 15: 42.942.897–43.106.038 (GRCh38)
Exoni
47 de exoni pe 163,1 kb
Proteină
1.749 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Transcriptul MANE Select
ENST00000290650.9NM_174916.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Johanson-Blizzard

    • Autozomal recesivă

      O afecțiune recesivă cauzată de modificări ale genei UBR1, caracterizată prin surditate neurosenzorială congenitală, insuficiență pancreatică exocrină, subdezvoltarea aripilor nasului și alte manifestări.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoscând această afecțiune, se poate începe din timp terapia de substituție cu enzime pancreatice și sprijinul pentru auz.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei UBR1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află UBR1. UBR1 și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 42.524.468 și 43.524.467.Cromozomul 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSNAP23: 42.491.233–42.545.358, catena directăSNAP23: 42.497.395–42.548.786, catena inversăLRRC57: 42.534.627–42.548.802, catena inversăLRRC57HAUS2: 42.548.828–42.572.263, catena directăHAUS2STARD9: 42.575.574–42.720.998, catena directăSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.156, catena inversăCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.850, catena inversăTTBK2UBR1: 42.942.897–43.106.038, catena inversăUBR1TMEM62: 43.123.279–43.185.144, catena directăTMEM62: 43.179.715–43.206.481, catena inversăCCNDBP1: 43.185.118–43.197.177, catena directăCCNDBP1EPB42: 43.191.351–43.221.053, catena inversăEPB42TGM5: 43.232.590–43.266.933, catena inversăTGM5TGM7: 43.276.271–43.302.255, catena inversăTGM7LCMT2: 43.323.649–43.330.582, catena inversăLCMT2MAPDA: 43.329.654–43.355.418, catena directăMAPDAZSCAN29: 43.357.920–43.371.058, catena inversăZSCAN29TUBGCP4: 43.369.221–43.409.771, catena directăTUBGCP4TP53BP1: 43.403.061–43.510.728, catena inversăTP53BP1MAP1A: 43.510.946–43.531.620, catena directăMAP1ADiagrama genei UBR1: 47 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 43: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 41: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 39: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 37: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 32: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 47: 42.942.897–42.945.470, 2.574 de bazeExon 46: 42.950.262–42.950.363, 102 de bazeExon 45: 42.952.278–42.952.448, 171 de bazeExon 44: 42.958.013–42.958.090, 78 de bazeExon 43: 42.960.645–42.960.701, 57 de bazeExon 42: 42.963.935–42.964.043, 109 de bazeExon 41: 42.966.153–42.966.286, 134 de bazeExon 40: 42.970.520–42.970.607, 88 de bazeExon 39: 42.976.717–42.976.867, 151 de bazeExon 38: 42.977.880–42.977.947, 68 de bazeExon 37: 42.983.897–42.983.993, 97 de bazeExon 36: 42.984.887–42.984.942, 56 de bazeExon 35: 42.988.819–42.988.967, 149 de bazeExon 34: 42.990.030–42.990.120, 91 de bazeExon 33: 42.998.168–42.998.265, 98 de bazeExon 32: 43.002.555–43.002.704, 150 de bazeExon 31: 43.003.837–43.003.930, 94 de bazeExon 30: 43.007.079–43.007.284, 206 de bazeExon 29: 43.015.688–43.015.869, 182 de bazeExon 28: 43.017.095–43.017.181, 87 de bazeExon 27: 43.021.275–43.021.375, 101 de bazeExon 26: 43.022.702–43.022.801, 100 de bazeExon 25: 43.024.829–43.024.983, 155 de bazeExon 24: 43.025.381–43.025.429, 49 de bazeExon 23: 43.026.561–43.026.663, 103 de bazeExon 22: 43.027.776–43.027.828, 53 de bazeExon 21: 43.029.944–43.030.068, 125 de bazeExon 20: 43.032.568–43.032.631, 64 de bazeExon 19: 43.036.178–43.036.279, 102 de bazeExon 18: 43.036.528–43.036.593, 66 de bazeExon 17: 43.037.773–43.037.883, 111 de bazeExon 16: 43.038.171–43.038.232, 62 de bazeExon 15: 43.043.215–43.043.395, 181 de bazeExon 14: 43.047.161–43.047.289, 129 de bazeExon 13: 43.048.392–43.048.491, 100 de bazeExon 12: 43.054.742–43.054.899, 158 de bazeExon 11: 43.056.344–43.056.442, 99 de bazeExon 10: 43.058.341–43.058.429, 89 de bazeExon 9: 43.059.085–43.059.192, 108 de bazeExon 8: 43.059.702–43.059.825, 124 de bazeExon 7: 43.060.052–43.060.114, 63 de bazeExon 6: 43.067.898–43.068.036, 139 de bazeExon 5: 43.070.795–43.070.925, 131 de bazeExon 4: 43.074.979–43.075.089, 111 de bazeExon 3: 43.082.638–43.082.716, 79 de bazeExon 2: 43.085.984–43.086.240, 257 de bazeExon 1: 43.105.942–43.106.038, 97 de baze474540353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,7 kb din cei 163,1 kb ai genei; 5.250 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic UBR1

17

poziții în UBR1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 163,1 kb ai genei UBR1, inclusiv intronii, nu doar cei 7,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena UBR1: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ubr1

Vancouver

Dante Labs. Gena UBR1: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ubr1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu