Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PRKACA

protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.12
Coordonate
Cromozomul 19: 14.091.688–14.117.762 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 26,1 kb
Proteină
351 de aminoacizi
Denumiri alternative
PKACa
Transcriptul MANE Select
ENST00000308677.9NM_002730.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PRKACA. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei PRKACA

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află PRKACA. PRKACA și încă 30 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 13.604.725 și 14.604.724.Cromozomul 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4313,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbCACNA1A: 13.206.442–13.624.489, catena inversăCACNA1AYJU2B: 13.731.746–13.763.298, catena directăYJU2BMRI1: 13.764.498–13.774.282, catena directăMRI1C19orf53: 13.774.439–13.778.773, catena directăC19orf53ZSWIM4: 13.795.395–13.832.254, catena directăZSWIM4NANOS3: 13.862.063–13.880.757, catena directăNANOS3BRME1: 13.882.343–13.906.572, catena inversăBRME1CC2D1A: 13.906.160–13.930.884, catena directăCC2D1APODNL1: 13.931.183–13.953.392, catena inversăPODNL1DCAF15: 13.952.459–13.961.449, catena directăDCAF15RFX1: 13.961.529–14.007.084, catena inversăRFX1RLN3: 14.028.148–14.031.552, catena directăRLN3IL27RA: 14.031.644–14.053.223, catena directăIL27RAPALM3: 14.053.363–14.062.149, catena inversăMISP3: 14.072.108–14.075.062, catena directăC19orf67: 14.081.624–14.085.875, catena inversăC19orf67SAMD1: 14.086.762–14.091.036, catena inversăSAMD1PRKACA: 14.091.688–14.117.762, catena inversăPRKACASMIM46: 14.112.324–14.112.476, catena inversăSMIM46ASF1B: 14.119.512–14.136.622, catena inversăADGRL1: 14.147.743–14.206.852, catena inversăADGRL1ADGRE5: 14.380.501–14.408.729, catena directăADGRE5DDX39A: 14.408.798–14.419.385, catena inversăDDX39APKN1: 14.433.053–14.471.872, catena directăPKN1PTGER1: 14.472.466–14.477.272, catena inversăPTGER1GIPC1: 14.477.759–14.496.164, catena inversăGIPC1DNAJB1: 14.513.789–14.560.391, catena inversăDNAJB1TECR: 14.517.085–14.565.988, catena directăTECRNDUFB7: 14.566.078–14.572.079, catena inversăNDUFB7CLEC17A: 14.583.084–14.612.035, catena directăCLEC17AADGRE3: 14.599.080–14.690.027, catena inversăADGRE3Diagrama genei PRKACA: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 10: 14.091.688–14.093.237, 1.550 de bazeExon 9: 14.093.628–14.093.792, 165 de bazeExon 8: 14.097.361–14.097.483, 123 de bazeExon 7: 14.097.579–14.097.674, 96 de bazeExon 6: 14.097.764–14.097.890, 127 de bazeExon 5: 14.100.826–14.100.908, 83 de bazeExon 4: 14.102.816–14.102.914, 99 de bazeExon 3: 14.106.760–14.106.888, 129 de bazeExon 2: 14.107.348–14.107.409, 62 de bazeExon 1: 14.117.502–14.117.762, 261 de baze10864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 26,1 kb ai genei; 1.056 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PRKACA

2

poziții în PRKACA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 26,1 kb ai genei PRKACA, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PRKACA: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/prkaca

Vancouver

Dante Labs. Gena PRKACA: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/prkaca

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu