Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LIG3

DNA ligase 3

Rezumat

Localizare citogenetică
17q12
Coordonate
Cromozomul 17: 34.980.512–35.009.743 (GRCh38)
Exoni
20 de exoni pe 29,2 kb
Proteină
1.009 de aminoacizi
Denumiri alternative
LIG3alpha
Simboluri anterioare
LIG2
Transcriptul MANE Select
ENST00000378526.9NM_013975.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Mitochondriale primare

    • Sindrom de depleție a ADN-ului mitocondrial

      Cauzat de variante în genele nucleare precum POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B și SUCLA2, care reduc cantitatea de ADN mitocondrial și pot provoca boli ale mușchilor, ficatului sau creierului.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat are consecințe practice directe: valproatul trebuie evitat în boala POLG din cauza riscului de insuficiență hepatică fatală, iar deficitul de TK2 dispune de un tratament cu nucleozide.

Structura genei LIG3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află LIG3. LIG3 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 34.495.128 și 35.495.127.Cromozomul 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbTMEM132E: 34.579.487–34.639.318, catena directăTMEM132ECCT6B: 34.927.842–34.981.078, catena inversăCCT6BZNF830: 34.961.540–34.963.777, catena directăZNF830LIG3: 34.980.512–35.009.743, catena directăLIG3RFFL: 35.005.990–35.089.899, catena inversăRFFL: 35.011.349–35.121.493, catena inversăRAD51D: 35.092.221–35.121.522, catena inversăRAD51DFNDC8: 35.121.615–35.130.732, catena directăFNDC8NLE1: 35.125.556–35.142.313, catena inversăNLE1UNC45B: 35.146.495–35.189.346, catena directăUNC45BSLC35G3: 35.192.520–35.194.393, catena inversăSLC35G3SLFN5: 35.243.043–35.273.655, catena directăSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, catena inversăSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, catena inversăSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, catena inversăSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, catena inversăSLFN12LDiagrama genei LIG3: 20 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 34.980.512–34.980.622, 111 de bazeExon 2: 34.983.002–34.983.552, 551 de bazeExon 3: 34.985.988–34.986.131, 144 de bazeExon 4: 34.989.466–34.989.663, 198 de bazeExon 5: 34.990.963–34.991.114, 152 de bazeExon 6: 34.991.671–34.991.837, 167 de bazeExon 7: 34.991.958–34.992.035, 78 de bazeExon 8: 34.992.524–34.992.692, 169 de bazeExon 9: 34.994.276–34.994.431, 156 de bazeExon 10: 34.996.064–34.996.195, 132 de bazeExon 11: 34.996.574–34.996.653, 80 de bazeExon 12: 34.997.738–34.997.825, 88 de bazeExon 13: 34.998.219–34.998.296, 78 de bazeExon 14: 34.998.604–34.998.727, 124 de bazeExon 15: 34.999.307–34.999.449, 143 de bazeExon 16: 34.999.782–34.999.856, 75 de bazeExon 17: 35.001.257–35.001.403, 147 de bazeExon 18: 35.001.909–35.002.104, 196 de bazeExon 19: 35.002.668–35.002.789, 122 de bazeExon 20: 35.004.273–35.009.743, 5.471 de baze124681012141618205′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,4 kb din cei 29,2 kb ai genei; 3.030 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LIG3

6

poziții în LIG3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 29,2 kb ai genei LIG3, inclusiv intronii, nu doar cei 8,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LIG3: DNA ligase 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lig3

Vancouver

Dante Labs. Gena LIG3: DNA ligase 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lig3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu