Genă
COL2A1
collagen type II alpha 1 chain
- HGNC 2200(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000139219(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1280(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12q13.11
- Coordonate
- Cromozomul 12: 47.972.967–48.004.476 (GRCh38)
- Exoni
- 54 de exoni pe 31,5 kb
- Proteină
- 1.487 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- STL1
- Simboluri anterioare
- SEDC, AOM
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000380518.8NM_001844.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți COL2A1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Panel de testare pentru acondrogeneză
- Acondrogeneză
Acondrogeneza descrie un grup rar de displazii scheletice letale, caracterizate printr-un deficit de osificare endocondrală care duce la nanism cu micromelie extremă, torace mic, abdomen proeminent, anasarca și polihidramnios. Există trei tipuri de acondrogeneză, care diferă din punct de vedere clinic, radiologic, histologic și genetic: acondrogeneza tip 1a, tip 1b și tip 2.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Displazii epifizare și spondiloepifizare
- Spondiloepifizare displazie asociată cu COL2A1Autozomal dominantă
Displazii scheletice cauzate de variante ale genei COL2A1, care afectează coloana vertebrală și capetele oaselor lungi, adesea cu miopie și risc de dezlipire de retină.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Displazia KniestAutozomal dominantă
Displazie COL2A1 cu trunchi scurt, articulații mărite, despicătură palatină, miopie și pierdere de auz.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Displazie platispondilică, tipul TorranceAutozomal dominantă
Displazie scheletică severă COL2A1, cu vertebre aplatizate și membre scurte.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Displazie spondiloepimetafizară, tipul StrudwickAutozomal dominantă
Displazie COL2A1 cu statură scundă, curbură a coloanei vertebrale și capete osoase neregulate.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Boala Legg-Calvé-Perthes (legată de COL2A1)Autozomal dominantă
Pierderea în copilărie a irigației sanguine a capului femural, în cazurile familiale legată de COL2A1.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Necroză avasculară a capului femural, primară, tip 1Autozomal dominantă
Necroză osoasă a șoldului cu debut la vârsta adultă, în familii care poartă variante COL2A1.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Displazia epifizelor femurale proximaleAutozomal dominantă
Malformație a capului femural legată de COL2A1, care provoacă artroză precoce a șoldului.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Vitreoretinopatie
- Degenerescență vitreoretiniană
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei COL2A1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,1 kb din cei 31,5 kb ai genei; 4.464 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic COL2A1
321
poziții în COL2A1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 31,5 kb ai genei COL2A1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu COL2A1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca COL2A1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal cartilage collagen
- Beaking of vertebral bodies
- Coronal cleft vertebrae
- Disease of the joints
- Flattened vertebrae
- Funnel chest
- Generalized osteoporosis
- Hip osteoarthritis
Afișați încă 116 de trăsături
- Irregular vertebral endplates
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
- Ovoid vertebral bodies
- Pigeon chest
- Short long bone
- Small chest
- Small wings of the pelvic girdle
- Abnormal bone maturation
- Abnormal bone structure
- Abnormal shape of joints
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the vertebral column
- Bell-shaped thorax
- Cartilage destruction
- Death of bone due to decreased blood supply
- Degenerative joint disease
- Delayed bone maturation
- Delayed maturation of end part of long bone
- Disproportionate short-trunked short stature
- Enlarged joints
- Excessive inward curvature of lower spine
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Hypermobility of all joints
- Hypoplastic pelvis
- Joint dislocation
- Kyphoscoliosis
- Multiple enchondromatosis
- Muscle degeneration
- Narrow chest
- Scoliosis
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Spondylometaphyseal dysplasia
- Vertebral segmentation defect
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal ilium morphology
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal shape of the end part of the vertebra bone
- Abnormality of the vertebral endplates
- Absent vertebral body mineralization
- Anisospondyly
- Arthritis
- Cervical instability
- Cervical spine instability
- Delayed maturation of pubic bone
- Delayed vertebral ossification
- Double-Jointed
- Flat end part of bone
- Hunched back
- Hypoplasia of the odontoid process
- Hypoplastic pubic bone
- Irregular end part of long bone
- Large end part of bone
- Limb pain
- Limited hip movement
- Morbus Scheuermann
- Narrow greater sciatic notch
- Osteochondroma
- Osteoporosis
- Short pelvis bones
- Short ribs
- Small end part of bone
- Small shoulder blade
- Thoracolumbar kyphosis
- Unossified sacrum
- Wafer-thin platyspondyly
- Wedge-shaped vertebrae
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Anterior vertebral fusion
- Atlantoaxial instability
- Back pain
- Barrel-shaped chest
- Biconcave vertebral bodies
- Biconvex vertebral bodies
- Displacement of one backbone compared to another
- Fused neck
- Hip joint pain
- Intervertebral space narrowing
- Irregular iliac crest
- Knee pain
- Low solidness and mass of the bones
- Reduced spine movement
- Restricted large joint movement
- Underdeveloped vertebrae
- Vertebral fusion
- C1-C2 vertebral abnormality
- Hypoplastic iliac wing
- Increased susceptibility to fractures
- Abnormal development of end part of bone
- Anterior rib cupping
- Broad long bones
- C1-C2 subluxation
- Crescent-shaped iliac bone
- Disc-like vertebral bodies
- Flattened, squared-off end part of tubular bones
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Horizontal ribs
- Hyperconvex vertebral body endplates
- Hypoplastic ischia
- Lethal skeletal dysplasia
- Low muscle tone
- Lumbar kyphoscoliosis
- Narrow iliac wing
- Neonatal short-trunk short stature
- Prominent swayback
- Schmorl's node
- Severe platyspondyly
- Short greater sciatic notch
- Splayed end part of bone
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Thin ribs
- Thoracic kyphosis
Abnormality of limbs
- Acetabular spurs
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Bowed shankbone
- Delayed tibial epiphyseal ossification
- Disproportionately short upper portion of limb
- Dumbbell-shaped thighbone
- Flat acetabular roof
- Flat end part of innermost thighbone
Afișați încă 95 de trăsături
- Heberden node
- Irregular wide portion of a long bone
- Knee osteoarthritis
- Limb undergrowth
- Limited elbow extension
- Outward bow-leggedness
- Rhizomelic arm shortening
- Rhizomelic leg shortening
- Severe limb shortening
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Short outermost bone of ring finger
- Short outermost bone of the index finger
- Short outermost bone of the middle finger
- Short outermost little finger bone
- Short toe
- Shortened long bone of hand
- Shortening of all middle phalanges of the fingers
- Abnormal neck or head of thigh bone
- Abnormal wrist bones
- Abnormality of femoral head development
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities
- Bowing of the long bones
- Corner fracture of metaphysis
- Coxa vara
- Flared wide portion of long bone
- Flexion contracture of finger
- Left and right leg differ in length or width
- Metaphyseal cupping
- Metaphyseal dysplasia
- Short foot
- Short outermost finger bone
- Short palm
- Small innermost thighbone end part
- Smaller or shorter than typical limbs
- Abnormal ulnar metaphysis morphology
- Abnormality of the calf bone
- Abnormality of the end part of the innermost thighbone
- Abnormality of the hip joint
- Abnormality of the knee
- Absent/small extremities
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad wide portion of long bone
- Coxa valga
- Curvature of digit
- Delayed proximal femoral epiphyseal ossification
- Dumbbell-shaped long bone
- Enlarged wide portion of a long bone
- Flat head of thigh bone
- Internal tibial torsion
- Knock knees
- Metaphyseal enchondromatosis
- Short lower limbs
- Type E brachydactyly
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Upper limb undergrowth
- Abnormal feet structure
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormality of the wrist
- Broad big toe
- Club feet
- Delayed bone maturation of the knee cap
- Delayed maturation of wrist bone
- Irregular acetabular roof
- Limited elbow movement
- Short neck of thighbone
- Short thighbone
- Talipes
- Abnormal epiphysis morphology of the phalanges of the hand
- Abnormality of thighbone end part
- Absent styloid process of ulna
- Bowed long bone in upper arm
- Broad palm
- Broad thumb
- Club-shaped innermost end of thighbone
- Cone-shaped end part of finger bones
- Delayed distal femoral epiphyseal ossification
- Delayed heel bone maturation
- Dropped arches
- Flared femoral metaphysis
- Hip contracture
- Hip dislocation
- Hypoplasia of proximal radius
- Irregular thighbone end part
- Limitation of knee mobility
- Long slender fingers
- Metaphyseal dappling
- Narrow neck of thigh bone
- Short finger bones
- Short thumb
- Short tubular bones of the hand
- Shortening of all innermost bones of the fingers
- Small carpal bones
- Tibial metaphyseal irregularity
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Short neck
- Small retruded chin
- Zygomatic flattening
Afișați încă 28 de trăsături
- Abnormal dentition
- Decreased size of maxilla
- Round face
- Short nose
- Coarse facial features
- Flat face
- Increased head circumference
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Pierre-Robin sequence
- Prominent forehead
- Retraction of the tongue
- Stiff neck
- Bifid uvula
- Cleft soft palate
- Decrease in jaw mobility
- Dental cavities
- Facial asymmetry
- High palate
- Pointed chin
- Skin tag in front of the ear
- Submucous cleft hard palate
- Big calvaria
- Boxer-like facial appearance
- Cystic hygroma
- Decreased cranial base ossification
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Increased size of eyes
- Severe near sightedness
- Vitreoretinopathy
- Abnormal vitreous humor morphology
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Degenerative vitreoretinopathy
Afișați încă 20 de trăsături
- Retinal detachment
- Abnormality of the eye
- Absent/small lens
- Lattice retinal degeneration
- Retinal hole
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Wide-set eyes
- Completely dislocated lens
- Drooping of both upper eyelids
- Glaucoma
- Partially dislocated lens
- Visual impairment
- Visual loss
- Cross-eyed
- High eye pressure
- Asteroid hyalosis
- Blindness
- Membranous vitreous appearance
- Optically empty vitreous
- Retinal thinning
Abnormality of the ear
- Sensorineural hearing impairment
- Hearing impairment
- Low-set ears
- Tympanic membrane hypermobility
- Abnormal antitragus morphology
- Conductive deafness
- Ears rotated toward back of head
- Narrow ear canal
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena COL2A1: collagen type II alpha 1 chain. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/col2a1
Dante Labs. Gena COL2A1: collagen type II alpha 1 chain [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/col2a1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni