Genă
AP2M1
adaptor related protein complex 2 subunit mu 1
- HGNC 564(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000161203(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1173(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q27.1
- Coordonate
- Cromozomul 3: 184.174.855–184.184.091 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 9,2 kb
- Proteină
- 435 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- AP50, mu2
- Simboluri anterioare
- CLAPM1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000292807.9NM_004068.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți AP2M1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Dizabilitate intelectuală
Una dintre cele 233 gene legate de ea
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei AP2M1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 9,2 kb ai genei; 1.308 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic AP2M1
1
poziție în AP2M1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 9,2 kb ai genei AP2M1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu AP2M1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca AP2M1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- EEG with focal spike waves
- Generalized myoclonic-atonic seizure
- Absence seizure with eyelid myoclonia
- Attention deficit
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
Afișați încă 30 de trăsături
- Brief seizures with staring spells
- EEG with polyspike wave complexes
- EEG with spike-wave complexes
- Generalized myoclonic seizure
- Inability to coordinate movements when walking
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Lack of peer relationships
- More active than typical
- Sudden loss of muscle tone
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal emotional state
- Ataxia
- Brain imaging abnormality
- Chorea
- EEG with generalized slow activity
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Interictal epileptiform activity
- Jerking
- Poor social interactions
- Simple febrile seizure
- Tremor
- Abnormal pyramidal sign
- Delayed speech and language development
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Seizure affecting one half of brain
- Unsteady walk
- Epileptic spasm
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena AP2M1: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ap2m1
Dante Labs. Gena AP2M1: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ap2m1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni