Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

GLI1

GLI family zinc finger 1

Rezumat

Localizare citogenetică
12q13.3
Coordonate
Cromozomul 12: 57.459.785–57.472.268 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 12,5 kb
Proteină
1.106 de aminoacizi
Simboluri anterioare
GLI
Transcriptul MANE Select
ENST00000228682.7NM_005269.3
Tip de locus
Care codifică proteine
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă GLI1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei GLI1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află GLI1. GLI1 și încă 41 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 56.966.027 și 57.966.026.Cromozomul 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbACKR5: 56.994.487–56.998.889, catena directăACKR5ZBTB39: 56.998.836–57.006.560, catena inversăZBTB39TAC3: 57.010.000–57.028.883, catena inversăTAC3MYO1A: 57.025.262–57.051.198, catena inversăMYO1ANEMP1: 57.055.641–57.088.063, catena inversăNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, catena directăNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, catena inversăSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, catena directăLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, catena directăSHMT2: 57.226.554–57.234.935, catena directăCOXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, catena inversăCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, catena inversăSTAC3: 57.249.609–57.296.484, catena inversăR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, catena inversăR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, catena directăINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, catena directăINHBEGLI1: 57.459.785–57.472.268, catena directăGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, catena inversăARHGAP9MARS1: 57.475.445–57.517.702, catena directăMARS1DDIT3: 57.516.584–57.523.630, catena inversăDDIT3: 57.517.712–57.520.480, catena inversăMBD6: 57.520.710–57.530.614, catena directăDCTN2: 57.529.567–57.547.256, catena inversăKIF5A: 57.546.026–57.586.633, catena directăKIF5APIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, catena directăPIP4K2CDTX3: 57.604.484–57.609.804, catena directăDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, catena directăARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, catena directăB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, catena inversăOS9: 57.693.841–57.728.342, catena directăOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, catena inversăAGAP2TSPAN31: 57.738.013–57.751.383, catena directăTSPAN31CDK4: 57.746.043–57.756.013, catena inversăCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, catena directăCYP27B1: 57.762.334–57.768.986, catena inversăMETTL1: 57.768.471–57.772.131, catena inversăEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, catena directă: 57.772.660–57.797.554, catena directăTSFM: 57.782.731–57.828.655, catena directăTSFMAVIL: 57.797.376–57.818.734, catena inversăAVILCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, catena inversăCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, catena directăATP23Diagrama genei GLI1: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 57.459.785–57.460.201, 417 de bazeExon 2: 57.463.665–57.463.791, 127 de bazeExon 3: 57.463.999–57.464.091, 93 de bazeExon 4: 57.464.673–57.464.868, 196 de bazeExon 5: 57.465.111–57.465.255, 145 de bazeExon 6: 57.465.607–57.465.696, 90 de bazeExon 7: 57.465.788–57.465.925, 138 de bazeExon 8: 57.466.240–57.466.389, 150 de bazeExon 9: 57.467.333–57.467.497, 165 de bazeExon 10: 57.467.994–57.468.224, 231 de bazeExon 11: 57.469.431–57.469.698, 268 de bazeExon 12: 57.470.317–57.472.268, 1.952 de baze1234567891011125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4 kb din cei 12,5 kb ai genei; 3.321 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențiere GLI1

7

poziții în GLI1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune în care citirile scurte întâmpină dificultăți.

Un genom complet acoperă toți cei 12,5 kb ai GLI1, inclusiv intronii, nu doar cei 4 kb de exoni.

ClinVar pathogenic variants (7)

The GLI1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenă 3
  • Probabil patogenă 4
VariantăConditionsClasificare ClinVarStare de revizuire
NM_005269.3(GLI1):c.337C>T (p.Arg113Ter) (opens in a new tab)polydactyly, postaxial, type A8Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_005269.3(GLI1):c.1013G>T (p.Cys338Phe) (opens in a new tab)polydactyly, postaxial, type A8Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_005269.3(GLI1):c.2340G>A (p.Trp780Ter) (opens in a new tab)polydactyly, postaxial, type A8Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_005269.3(GLI1):c.816G>T (p.Trp272Cys) (opens in a new tab)polydactyly, postaxial, type A8Probabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_005269.3(GLI1):c.985A>T (p.Lys329Ter) (opens in a new tab)polydactyly, postaxial, type A8Probabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_005269.3(GLI1):c.1138C>T (p.Arg380Ter) (opens in a new tab)polydactyly of a biphalangeal thumb and 1 otherProbabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_005269.3(GLI1):c.2797_2798insA (p.Gly933fs) (opens in a new tab)polydactyly of a biphalangeal thumb and 1 otherProbabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător

Trăsături asociate cu GLI1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GLI1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin aceste date

  • HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.18-8b139e39.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GLI1: GLI family zinc finger 1. Accesat 19 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gli1

Vancouver

Dante Labs. Gena GLI1: GLI family zinc finger 1 [Internet]. [citat 19 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gli1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu