Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

LMBR1

limb development membrane protein 1

Rezumat

Localizare citogenetică
7q36.3
Coordonate
Cromozomul 7: 156.677.791–156.893.183 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 215,4 kb
Proteină
490 de aminoacizi
Denumiri alternative
ACHP, FLJ11665, ZRS
Simboluri anterioare
C7orf2
Transcriptul MANE Select
ENST00000353442.10NM_022458.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă LMBR1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei LMBR1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află LMBR1. LMBR1 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 156.285.487 și 157.285.486.Cromozomul 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 MbRNF32: 156.640.281–156.677.780, catena directăRNF32LMBR1: 156.677.791–156.893.183, catena inversăLMBR1NOM1: 156.949.706–156.973.176, catena directăNOM1MNX1: 156.993.901–157.010.668, catena inversăMNX1UBE3C: 157.138.908–157.269.372, catena directăUBE3CDiagrama genei LMBR1: 17 exoni pe catena inversă a cromozomului 7Exon 17: 156.677.791–156.684.163, 6.373 de bazeExon 16: 156.688.030–156.688.191, 162 de bazeExon 15: 156.724.112–156.724.178, 67 de bazeExon 14: 156.725.435–156.725.525, 91 de bazeExon 13: 156.725.764–156.725.837, 74 de bazeExon 12: 156.727.930–156.728.007, 78 de bazeExon 11: 156.728.644–156.728.720, 77 de bazeExon 10: 156.734.177–156.734.257, 81 de bazeExon 9: 156.756.393–156.756.465, 73 de bazeExon 8: 156.762.134–156.762.198, 65 de bazeExon 7: 156.763.108–156.763.176, 69 de bazeExon 6: 156.763.669–156.763.795, 127 de bazeExon 5: 156.796.389–156.796.492, 104 de bazeExon 4: 156.826.605–156.826.744, 140 de bazeExon 3: 156.833.753–156.833.792, 40 de bazeExon 2: 156.836.813–156.836.885, 73 de bazeExon 1: 156.892.928–156.893.183, 256 de baze171510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8 kb din cei 215,4 kb ai genei; 1.473 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea LMBR1

3

poziții în LMBR1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 215,4 kb din LMBR1, inclusiv intronii, nu doar cei 8 kb de exoni.

Trăsături asociate cu LMBR1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LMBR1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of limbs

Afișați încă 48 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LMBR1: limb development membrane protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lmbr1

Vancouver

Dante Labs. Gena LMBR1: limb development membrane protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lmbr1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu