Genă
PNPLA2
patatin like domain 2, triacylglycerol lipase
- HGNC 30802(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000177666(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 57104(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11p15.5
- Coordonate
- Cromozomul 11: 818.914–825.573 (GRCh38)
- Exoni
- 10 de exoni pe 6,7 kb
- Proteină
- 504 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- desnutrin, TTS-2.2, ATGL, FP17548, iPLA2zeta
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000336615.9NM_020376.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PNPLA2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Boală de stocare lizozomală
- Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 59 gene legate de ea
Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei PNPLA2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 6,7 kb ai genei; 1.515 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PNPLA2
32
poziții în PNPLA2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 6,7 kb ai genei PNPLA2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PNPLA2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PNPLA2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart rate
- Angina pectoris
- Disease of the heart muscle
- Low-output congestive heart failure
- Narrowing of coronary artery
- Palpitations
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Cardiac failure
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PNPLA2: patatin like domain 2, triacylglycerol lipase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pnpla2
Dante Labs. Gena PNPLA2: patatin like domain 2, triacylglycerol lipase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pnpla2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni