Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Genă

FLG

filaggrin

Rezumat

Localizare citogenetică
1q21.3
Coordonate
Cromozomul 1: 152.302.165–152.325.239 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 23,1 kb
Proteină
4.061 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLG1, FLG-1
Transcriptul MANE Select
ENST00000368799.2NM_002016.2
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Ichtioză vulgară

    • Ichtioză vulgară (deficit de filagrină)

      Descuamare uscată și fină, în special pe gambe, cu accentuarea liniilor palmare; o variantă FLG determină un efect mai ușor, iar două determină un efect mai pronunțat.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Emolienții de uz regulat și îngrijirea barierei cutanate ajută, iar purtătorii pot beneficia de o atenție sporită față de eczemă și de iritanții cutanați.

Structura genei FLG

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află FLG. FLG și încă 31 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 151.813.702 și 152.813.701.Cromozomul 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 MbRORC: 151.806.021–151.831.845, catena inversăRORCC2CD4D: 151.837.818–151.840.557, catena inversăC2CD4DTHEM5: 151.847.101–151.853.712, catena inversăTHEM5THEM4: 151.870.866–151.909.879, catena inversăTHEM4S100A10: 151.981.697–151.993.891, catena inversăS100A10S100A11: 152.032.504–152.047.907, catena inversăS100A11TCHHL1: 152.084.141–152.089.064, catena inversăTCHHL1TCHH: 152.106.317–152.115.444, catena inversăTCHHRPTN: 152.153.595–152.159.228, catena inversăRPTNHRNR: 152.212.076–152.224.193, catena inversăHRNRFLG: 152.302.165–152.325.239, catena inversăFLGFLG2: 152.348.735–152.360.006, catena inversăFLG2CRNN: 152.409.242–152.414.279, catena inversăCRNNLCE5A: 152.510.803–152.512.177, catena directăLCE5ACRCT1: 152.514.482–152.516.008, catena directăCRCT1LCE3E: 152.565.654–152.566.780, catena inversăLCE3ELCE3D: 152.579.381–152.580.516, catena inversăLCE3DLCE3C: 152.600.234–152.601.086, catena directăLCE3CLCE3B: 152.613.811–152.614.098, catena directăLCE3BLCE3A: 152.622.834–152.623.103, catena inversăLCE3ALCE2D: 152.658.824–152.664.659, catena directăLCE2DLCE2C: 152.675.279–152.676.569, catena directăLCE2CLCE2B: 152.686.123–152.687.397, catena directăLCE2BLCE2A: 152.698.345–152.699.442, catena directăLCE2ALCE4A: 152.708.160–152.709.434, catena directăKPLCE: 152.719.522–152.720.470, catena directăKPLCEKPRP: 152.758.025–152.762.056, catena directăKPRPLCE1F: 152.775.140–152.777.024, catena directăLCE1FLCE1E: 152.786.214–152.788.426, catena directăLCE1ELCE1D: 152.796.721–152.798.181, catena directăLCE1DLCE1C: 152.804.832–152.806.651, catena inversăLCE1B: 152.811.971–152.813.108, catena directăDiagrama genei FLG: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 3: 118 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 3: 152.302.165–152.314.747, 12.583 de bazeExon 2: 152.315.319–152.315.477, 159 de bazeExon 1: 152.325.189–152.325.239, 51 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 12,8 kb din cei 23,1 kb ai genei; 12.186 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FLG

120

poziții în FLG în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

110 dintre ele (92 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (48 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (110 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 23,1 kb ai genei FLG, inclusiv intronii, nu doar cei 12,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FLG: filaggrin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/flg

Vancouver

Dante Labs. Gena FLG: filaggrin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/flg

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu