Genă
TMEM43
transmembrane protein 43
- HGNC 28472(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000170876(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 79188(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3p25.1
- Coordonate
- Cromozomul 3: 14.125.052–14.143.680 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 18,6 kb
- Proteină
- 400 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MGC3222, DKFZp586G1919, LUMA
- Simboluri anterioare
- ARVD5
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000306077.5NM_024334.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TMEM43 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Cardiomiopatie aritmogenă
- Cardiomiopatia aritmogenă a ventriculului drept (ARVC)
Înlocuirea progresivă a mușchiului inimii cu țesut adipos și cicatricial, în special la nivelul ventriculului drept, care provoacă aritmii ventriculare; de obicei este cauzată de variante ale genelor desmozomale PKP2, DSP, DSG2, DSC2 și JUP sau de variante în TMEM43, PLN ori DES.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic susține monitorizarea regulată a ritmului cardiac, recomandări privind limitarea exercițiilor de anduranță, decizii privind defibrilatoarele implantabile și testarea rudelor.
Structura genei TMEM43
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 18,6 kb ai genei; 1.203 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TMEM43
4
poziții în TMEM43 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 18,6 kb ai genei TMEM43, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.
Variante cu pagină (1)
Variantele TMEM43 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| S358L | c.1073C>T | Exon 12 | 14.141.665 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Trăsături asociate cu TMEM43
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TMEM43. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Neck muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Wasting of muscles near the body
- Funnel chest
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Myotonia
- Absent muscle fiber emerin
Afișați încă 16 de trăsături
- Back pain
- EMG: myopathic abnormalities
- High shoulder blade
- Inability to touch chin to chest
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle degeneration
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Hunched back
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Muscular dystrophy
Abnormality of the cardiovascular system
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Stretched and thinned heart muscle
- Supraventricular arrhythmia
- Enlarged and thickened heart muscle
- Sudden cardiac death
- Ventricular escape rhythm
- Cardiac failure
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TMEM43: transmembrane protein 43. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tmem43
Dante Labs. Gena TMEM43: transmembrane protein 43 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tmem43
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni