Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

KIF21A

kinesin family member 21A

Rezumat

Localizare citogenetică
12q12
Coordonate
Cromozomul 12: 39.293.228–39.443.120 (GRCh38)
Exoni
38 de exoni pe 149,9 kb
Proteină
1.674 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ20052
Simboluri anterioare
FEOM1
Transcriptul MANE Select
ENST00000361418.10NM_001173464.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburări congenitale de disinervație cranială

    • Fibroza congenitală a mușchilor extraoculari

      Un grup de afecțiuni, cauzate de modificări ale unor gene precum KIF21A, TUBB3 și PHOX2A, în care mișcările ochilor sunt restricționate, iar pleoapele coboară adesea încă de la naștere.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic explică afecțiunea, poate ghida planificarea intervențiilor chirurgicale asupra mușchilor oculari și pleoapelor și informează riscul de recurență.

Structura genei KIF21A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află KIF21A. KIF21A și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 38.868.174 și 39.868.173.Cromozomul 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3339 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbCPNE8: 38.646.822–38.907.430, catena inversăCPNE8KIF21A: 39.293.228–39.443.120, catena inversăKIF21AABCD2: 39.547.564–39.619.990, catena inversăABCD2REDIC1: 39.626.167–39.908.300, catena directăREDIC1SLC2A13: 39.755.025–40.106.094, catena inversăSLC2A13Diagrama genei KIF21A: 38 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 21: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 38: 39.293.228–39.294.517, 1.290 de bazeExon 37: 39.301.480–39.301.679, 200 de bazeExon 36: 39.302.965–39.303.135, 171 de bazeExon 35: 39.304.821–39.304.938, 118 de bazeExon 34: 39.307.565–39.307.729, 165 de bazeExon 33: 39.309.586–39.309.766, 181 de bazeExon 32: 39.311.417–39.311.553, 137 de bazeExon 31: 39.315.229–39.315.240, 12 de bazeExon 30: 39.315.932–39.315.970, 39 de bazeExon 29: 39.318.073–39.318.201, 129 de bazeExon 28: 39.319.906–39.320.013, 108 de bazeExon 27: 39.322.668–39.322.882, 215 de bazeExon 26: 39.325.839–39.325.893, 55 de bazeExon 25: 39.326.264–39.326.324, 61 de bazeExon 24: 39.330.242–39.330.262, 21 de bazeExon 23: 39.330.746–39.330.911, 166 de bazeExon 22: 39.331.690–39.331.791, 102 de bazeExon 21: 39.332.214–39.332.408, 195 de bazeExon 20: 39.332.591–39.332.744, 154 de bazeExon 19: 39.332.893–39.333.107, 215 de bazeExon 18: 39.333.212–39.333.280, 69 de bazeExon 17: 39.337.096–39.337.203, 108 de bazeExon 16: 39.340.165–39.340.364, 200 de bazeExon 15: 39.340.906–39.341.094, 189 de bazeExon 14: 39.341.505–39.341.622, 118 de bazeExon 13: 39.342.034–39.342.124, 91 de bazeExon 12: 39.346.466–39.346.504, 39 de bazeExon 11: 39.351.777–39.351.980, 204 de bazeExon 10: 39.356.832–39.356.895, 64 de bazeExon 9: 39.357.248–39.357.437, 190 de bazeExon 8: 39.358.178–39.358.373, 196 de bazeExon 7: 39.363.098–39.363.213, 116 de bazeExon 6: 39.366.350–39.366.517, 168 de bazeExon 5: 39.367.030–39.367.164, 135 de bazeExon 4: 39.367.883–39.368.032, 150 de bazeExon 3: 39.369.729–39.369.911, 183 de bazeExon 2: 39.370.039–39.370.261, 223 de bazeExon 1: 39.442.927–39.443.120, 194 de baze38353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,4 kb din cei 149,9 kb ai genei; 5.025 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic KIF21A

5

poziții în KIF21A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 149,9 kb ai genei KIF21A, inclusiv intronii, nu doar cei 6,4 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu KIF21A

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KIF21A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KIF21A: kinesin family member 21A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kif21a

Vancouver

Dante Labs. Gena KIF21A: kinesin family member 21A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kif21a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu