Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ABHD16A

abhydrolase domain containing 16A, phospholipase

Rezumat

Localizare citogenetică
6p21.33
Coordonate
Cromozomul 6: 31.686.955–31.703.324 (GRCh38)
Exoni
20 de exoni pe 16,4 kb
Proteină
558 de aminoacizi
Denumiri alternative
NG26, D6S82E
Simboluri anterioare
BAT5
Transcriptul MANE Select
ENST00000395952.8NM_021160.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Paraplegie spastică ereditară

      • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

        Una dintre cele 66 gene legate de ea

        Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei ABHD16A

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află ABHD16A. ABHD16A și încă 70 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 31.195.140 și 32.195.139.Cromozomul 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbHLA-C: 31.268.746–31.272.171, catena inversăHLA-CHLA-B: 31.353.195–31.367.067, catena inversăHLA-BMICA: 31.399.784–31.415.315, catena directăMICAMICB: 31.494.881–31.511.124, catena directăMICBMCCD1: 31.528.962–31.530.232, catena directăMCCD1DDX39B: 31.530.217–31.542.451, catena inversăDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31.530.219–31.546.608, catena inversăATP6V1G2: 31.544.444–31.548.427, catena inversăNFKBIL1: 31.546.870–31.558.829, catena directăLTA: 31.572.054–31.574.324, catena directăTNF: 31.575.558–31.578.336, catena directăLTB: 31.580.525–31.582.522, catena inversăLTBLST1: 31.581.065–31.588.911, catena directăLST1NCR3: 31.588.895–31.593.217, catena inversăNCR3AIF1: 31.615.214–31.617.025, catena directăAIF1PRRC2A: 31.620.675–31.637.771, catena directă: 31.622.774–31.622.860, catena directă: 31.623.874–31.625.499, catena directăBAG6: 31.638.543–31.652.747, catena inversăAPOM: 31.652.416–31.658.214, catena directăC6orf47: 31.658.298–31.660.778, catena inversăGPANK1: 31.661.228–31.666.283, catena inversăCSNK2B: 31.665.227–31.670.343, catena directă: 31.666.102–31.673.546, catena directăLY6G5B: 31.669.976–31.673.776, catena directăLY6G5C: 31.676.684–31.684.040, catena inversăLY6G5CABHD16A: 31.686.955–31.703.324, catena inversăABHD16ALY6G6F: 31.706.863–31.710.801, catena directăLY6G6FLY6G6F-LY6G6D: 31.706.904–31.717.918, catena directăLY6G6F-LY6G6DLY6G6D: 31.715.285–31.717.919, catena directăMPIG6B: 31.718.594–31.726.714, catena directăLY6G6C: 31.718.648–31.721.746, catena inversăDDAH2: 31.726.586–31.730.617, catena inversăCLIC1: 31.730.579–31.740.558, catena inversăMSH5: 31.739.677–31.762.678, catena directăMSH5-SAPCD1: 31.740.020–31.764.851, catena directăSAPCD1: 31.762.656–31.764.851, catena directăVWA7: 31.765.590–31.777.328, catena inversăVARS1: 31.777.518–31.795.975, catena inversăLSM2: 31.797.019–31.806.992, catena inversăLSM2HSPA1L: 31.809.619–31.815.788, catena inversăHSPA1LHSPA1A: 31.815.543–31.817.994, catena directăHSPA1AHSPA1B: 31.827.738–31.830.254, catena directăNEU1: 31.857.063–31.862.905, catena inversăNEU1SLC44A4: 31.863.173–31.879.198, catena inversăSLC44A4EHMT2: 31.879.758–31.897.723, catena inversăEHMT2C2: 31.897.785–31.945.677, catena directăC2ZBTB12: 31.899.065–31.902.103, catena inversăZBTB12: 31.927.698–31.952.048, catena directăCFB: 31.945.650–31.952.086, catena directăCFBNELFE: 31.952.087–31.959.079, catena inversăSKIC2: 31.959.025–31.969.852, catena directăSKIC2DXO: 31.969.810–31.972.517, catena inversăWHR1: 31.971.091–31.982.821, catena directăC4A: 31.981.991–32.005.247, catena directăC4AC4B: 32.014.725–32.035.975, catena directăC4BCYP21A2: 32.038.297–32.042.321, catena directăCYP21A2TNXB: 32.041.153–32.115.334, catena inversăTNXBATF6B: 32.115.264–32.128.255, catena inversăATF6BFKBPL: 32.128.697–32.131.070, catena inversăFKBPLPPT2: 32.146.580–32.163.679, catena directăPRRT1: 32.147.292–32.153.083, catena inversăPRRT1: 32.150.495–32.154.373, catena inversăPPT2-EGFL8: 32.153.845–32.171.978, catena directăEGFL8: 32.163.918–32.171.980, catena directăAGPAT1: 32.167.118–32.178.112, catena inversăRNF5: 32.178.391–32.184.769, catena directăAGER: 32.180.963–32.184.365, catena inversăPBX2: 32.184.733–32.190.278, catena inversăGPSM3: 32.190.766–32.195.523, catena inversăNOTCH4: 32.194.843–32.224.111, catena inversăDiagrama genei ABHD16A: 20 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 20: 31.686.955–31.687.295, 341 de bazeExon 19: 31.687.498–31.687.544, 47 de bazeExon 18: 31.687.642–31.687.740, 99 de bazeExon 17: 31.687.824–31.687.900, 77 de bazeExon 16: 31.688.041–31.688.103, 63 de bazeExon 15: 31.688.249–31.688.305, 57 de bazeExon 14: 31.688.723–31.688.786, 64 de bazeExon 13: 31.689.015–31.689.119, 105 de bazeExon 12: 31.689.581–31.689.704, 124 de bazeExon 11: 31.690.078–31.690.127, 50 de bazeExon 10: 31.690.539–31.690.602, 64 de bazeExon 9: 31.691.579–31.691.680, 102 de bazeExon 8: 31.691.804–31.691.918, 115 de bazeExon 7: 31.693.027–31.693.149, 123 de bazeExon 6: 31.693.359–31.693.432, 74 de bazeExon 5: 31.696.948–31.697.033, 86 de bazeExon 4: 31.700.942–31.701.028, 87 de bazeExon 3: 31.701.274–31.701.340, 67 de bazeExon 2: 31.702.074–31.702.130, 57 de bazeExon 1: 31.703.150–31.703.324, 175 de baze201816141210864215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2 kb din cei 16,4 kb ai genei; 1.677 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic ABHD16A

    5

    poziții în ABHD16A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    5 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

    • MHC (5 de situri)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 16,4 kb ai genei ABHD16A, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena ABHD16A: abhydrolase domain containing 16A, phospholipase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/abhd16a

    Vancouver

    Dante Labs. Gena ABHD16A: abhydrolase domain containing 16A, phospholipase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/abhd16a

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu