Genă
CHD2
chromodomain helicase DNA binding protein 2
- HGNC 1917(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000173575(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1106(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 15q26.1
- Coordonate
- Cromozomul 15: 92.900.324–93.027.996 (GRCh38)
- Exoni
- 39 de exoni pe 127,7 kb
- Proteină
- 1.828 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ38614, DKFZp547I1315, DKFZp781D1727, DKFZp686E01200
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000394196.9NM_001271.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CHD2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Epilepsie (panel complet)
- Epilepsie
Una dintre cele 171 gene legate de ea
O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei CHD2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 9,4 kb din cei 127,7 kb ai genei; 5.487 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CHD2
257
poziții în CHD2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 127,7 kb ai genei CHD2, inclusiv intronii, nu doar cei 9,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CHD2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CHD2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with focal spike waves
- Encephalopathy
- Generalized myoclonic-atonic seizure
Afișați încă 46 de trăsături
- Grand mal seizures
- Abnormal shape of brainstem
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brief seizures with staring spells
- EEG abnormality
- EEG with generalized polyspikes
- EEG with generalized spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Falls
- Generalized tonic seizure
- Irritability
- Jerking
- Lack of peer relationships
- Mental deterioration
- More active than typical
- Multifocal epileptiform discharges
- Neurodevelopmental delay
- Personality disorder
- Repeated seizures without recovery between them
- Status epilepticus without prominent motor symptoms
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Visually-induced seizure
- Abnormal emotional state
- Ataxia
- Brain imaging abnormality
- EEG with generalized slow activity
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Interictal epileptiform activity
- Lack of feeling, emotion, interest
- Poor social interactions
- Psychosis
- Seizure affecting one half of brain
- Simple febrile seizure
- Tremor
- Abnormal pyramidal sign
- Delayed speech and language development
- Epileptic encephalopathy
- Unsteady walk
- Epileptic spasm
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CHD2: chromodomain helicase DNA binding protein 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/chd2
Dante Labs. Gena CHD2: chromodomain helicase DNA binding protein 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/chd2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni