Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DMPK

DM1 protein kinase

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.32
Coordonate
Cromozomul 19: 45.769.717–45.782.490 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 12,8 kb
Proteină
629 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
DMK, DM1PK, MDPK, MT-PK
Simboluri anterioare
DM1, DM
Transcriptul MANE Select
ENST00000291270.9NM_004409.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Distrofia miotonică

    • Autozomal dominantă

      O afecțiune ereditară progresivă care afectează mușchii. Se caracterizează prin atrofie musculară și hipotonie, cataractă, anomalii ale conducerii cardiace și endocrinopatii.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Mexiletină pentru miotonie; stimulator cardiac/ICD pentru boala de conducere; ventilație non-invazivă pentru insuficiență respiratorie; monitorizare cardiacă și pulmonară anuală; evitarea anumitor agenți anestezici

Grupări mai largi

  • Cardiomiopatie hipertrofică

    • Autozomal dominantă

      Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei DMPK

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află DMPK. DMPK și încă 35 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 45.276.104 și 46.276.103.Cromozomul 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45.079.288–45.305.284, catena directăMARK4CKM: 45.306.411–45.323.372, catena inversăCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, catena directăKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, catena inversăERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, catena inversăPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, catena directăPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, catena inversăERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, catena directăFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, catena inversăRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, catena directăPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, catena directăVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, catena inversăOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, catena inversăGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, catena inversăEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, catena directăGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, catena inversăSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, catena directăQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, catena inversăFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, catena directăSIX5: 45.764.767–45.769.252, catena inversăSIX5DMPK: 45.769.717–45.782.490, catena inversăDMPK: 45.779.437–45.785.973, catena inversăDMWD: 45.782.944–45.792.949, catena inversăDMWDRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, catena inversăSYMPK: 45.815.410–45.866.862, catena inversăSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, catena directăFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, catena inversăIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, catena inversăMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, catena inversăNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.974.044, catena inversăNOVA2CCDC61: 45.995.444–46.021.318, catena directăCCDC61PGLYRP1: 46.019.153–46.023.367, catena inversăPGLYRP1IGFL4: 46.039.182–46.077.118, catena inversăIGFL4IGFL2: 46.079.126–46.161.298, catena directăIGFL2IGFL3: 46.120.067–46.124.698, catena inversăIGFL3IGFL1: 46.229.732–46.231.243, catena directăIGFL1Diagrama genei DMPK: 15 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 15: 45.769.717–45.770.640, 924 de bazeExon 14: 45.770.971–45.771.060, 90 de bazeExon 13: 45.771.350–45.771.396, 47 de bazeExon 12: 45.771.568–45.771.665, 98 de bazeExon 11: 45.771.771–45.771.928, 158 de bazeExon 10: 45.772.641–45.772.752, 112 de bazeExon 9: 45.774.949–45.775.034, 86 de bazeExon 8: 45.777.327–45.777.590, 264 de bazeExon 7: 45.777.667–45.777.873, 207 de bazeExon 6: 45.778.127–45.778.220, 94 de bazeExon 5: 45.778.493–45.778.641, 149 de bazeExon 4: 45.779.264–45.779.359, 96 de bazeExon 3: 45.779.439–45.779.522, 84 de bazeExon 2: 45.779.778–45.779.869, 92 de bazeExon 1: 45.782.193–45.782.490, 298 de baze15141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 12,8 kb ai genei; 1.890 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DMPK

1

poziție în DMPK în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 12,8 kb ai genei DMPK, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DMPK: DM1 protein kinase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dmpk

Vancouver

Dante Labs. Gena DMPK: DM1 protein kinase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dmpk

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu