Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SLC2A10

solute carrier family 2 member 10

Rezumat

Localizare citogenetică
20q13.12
Coordonate
Cromozomul 20: 46.709.649–46.736.347 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 26,7 kb
Proteină
541 de aminoacizi
Denumiri alternative
GLUT10, GLUT-10
Transcriptul MANE Select
ENST00000359271.4NM_030777.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) este o tulburare a țesutului conjunctiv, ereditară sau dobândită, caracterizată printr-o piele cutată, redundantă și neelastică, care se lasă, asociată cu anomalii scheletice și de dezvoltare și, în unele cazuri, cu afectare sistemică severă. Au fost descrise mai multe forme diferite de CL ereditară, diferențiate în funcție de modul de transmitere și de gradul de afectare a organelor interne, de anomaliile asociate și de severitatea bolii.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei SLC2A10

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află SLC2A10. SLC2A10 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 46.222.998 și 47.222.997.Cromozomul 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCDH22: 46.173.737–46.309.009, catena inversăCDH22SLC35H1: 46.345.980–46.364.460, catena inversăSLC35H1ELMO2: 46.366.045–46.432.985, catena inversăELMO2ZNF840P: 46.459.441–46.495.558, catena directăZNF840PZNF334: 46.499.630–46.513.596, catena inversăZNF334OCSTAMP: 46.540.946–46.550.654, catena inversăOCSTAMPSLC13A3: 46.557.823–46.684.467, catena inversăSLC13A3TP53RK: 46.684.344–46.689.664, catena inversăTP53RKSLC2A10: 46.709.649–46.736.347, catena directăSLC2A10EYA2: 46.894.587–47.188.844, catena directăEYA2ZMYND8: 47.209.214–47.357.806, catena inversăZMYND8Diagrama genei SLC2A10: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 20Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 32 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 46.709.649–46.709.740, 92 de bazeExon 2: 46.725.041–46.726.324, 1.284 de bazeExon 3: 46.726.864–46.726.986, 123 de bazeExon 4: 46.729.353–46.729.488, 136 de bazeExon 5: 46.733.756–46.736.347, 2.592 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 26,7 kb ai genei; 1.626 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SLC2A10

46

poziții în SLC2A10 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 26,7 kb ai genei SLC2A10, inclusiv intronii, nu doar cei 4,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SLC2A10: solute carrier family 2 member 10. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc2a10

Vancouver

Dante Labs. Gena SLC2A10: solute carrier family 2 member 10 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc2a10

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu