Genă
DKC1
dyskerin pseudouridine synthase 1
- HGNC 2890(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000130826(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1736(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xq28
- Coordonate
- Cromozomul X: 154.762.864–154.777.689 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 14,8 kb
- Proteină
- 514 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- XAP101, dyskerin, NAP57, NOLA4, Cbf5
- Simboluri anterioare
- DKC
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000369550.10NM_001363.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți DKC1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Disceratoza congenitală
Disceratoza congenitală (DC) este o displazie ectodermică rară, care se manifestă adesea prin triada clasică: displazie unghială, modificări pigmentare ale pielii și leucoplazie orală, asociată cu un risc ridicat de insuficiență medulară (IM) și de cancer.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei DKC1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 14,8 kb ai genei; 1.545 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic DKC1
23
poziții în DKC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 14,8 kb ai genei DKC1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu DKC1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DKC1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the integument
- Poor nail formation
- Reticulated skin pigmentation
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormal fingernails
- Flat, discolored area of skin
- Hyperpigmented skin patches
- Skin degeneration
- Absent/small skin
Afișați încă 20 de trăsături
- Absent/small toenails
- Excessive sweating
- Excessive wrinkled skin
- Generalized hyperpigmentation
- Generalized hypopigmentation of hair
- Open skin sore
- Oropharyngeal squamous cell carcinoma
- Patchy loss of skin color
- Premature graying of hair
- Sparse hair
- Hair loss
- Hyperkeratosis
- Skin vesicle
- White hair
- Grooved nails
- Longitudinal splitting of nail
- Nail pterygium
- Patchy darkened skin
- Pterygium
- Squamous cell carcinoma
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of neutrophils
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of coagulation
- Bone marrow failure
- Abnormal leukocyte morphology
- Cancer of lymphatic system
- Acute myeloid leukemia
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Narrowing of the urethra
- Nephrotic syndrome
- Abnormality of the testis
- Displacement of the urethral meatus
- Focal segmental glomerulosclerosis
- Decreased testicular size
- Horseshoe kidney
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena DKC1: dyskerin pseudouridine synthase 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dkc1
Dante Labs. Gena DKC1: dyskerin pseudouridine synthase 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dkc1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni