Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PARN

poly(A)-specific ribonuclease

Rezumat

Localizare citogenetică
16p13.12
Coordonate
Cromozomul 16: 14.435.701–14.630.260 (GRCh38)
Exoni
24 de exoni pe 194,6 kb
Proteină
639 de aminoacizi
Denumiri alternative
DAN
Transcriptul MANE Select
ENST00000437198.7NM_002582.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Disceratoza congenitală

    • Disceratoza congenitală (DC) este o displazie ectodermică rară, care se manifestă adesea prin triada clasică: displazie unghială, modificări pigmentare ale pielii și leucoplazie orală, asociată cu un risc ridicat de insuficiență medulară (IM) și de cancer.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Sindroame de telomere

      Tulburări ale telomerelor scurte cauzate de variante în genele de menținere a telomerelor, precum TERT, TERC, RTEL1 și PARN, care pot duce la insuficiență medulară, fibroză pulmonară și boli hepatice, chiar în absența semnelor cutanate clasice.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Se recomandă monitorizarea numărului de celule sanguine, a plămânilor și a ficatului, iar diagnosticul ajută la alegerea donatorului și a opțiunilor de tratament pentru transplantul de celule stem.

  • Fibroză pulmonară familială

    • Fibroză pulmonară legată de telomeri și/sau insuficiență medulară

      Variantele din genele de menținere a telomerilor, precum TERT, TERC, RTEL1 și PARN, pot cauza fibroză pulmonară progresivă la vârsta adultă, uneori împreună cu insuficiență medulară sau boală hepatică.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei situații poate determina monitorizarea și tratamentul plămânilor mai devreme, screeningul pentru afectarea sângelui și ficatului, atenție la medicamentele imunosupresoare din jurul transplantului și selectarea atentă a donatorilor rude.

Structura genei PARN

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află PARN. PARN și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 14.032.981 și 15.032.980.Cromozomul 1616p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.314,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbMRTFB: 14.071.058–14.266.778, catena directăMRTFBPARN: 14.435.701–14.630.260, catena inversăPARNBFAR: 14.632.813–14.669.252, catena directăBFARPLA2G10: 14.672.382–14.694.493, catena inversăPLA2G10NPIPA3: 14.703.411–14.726.342, catena directăNPIPA3NPIPA2: 14.742.533–14.765.462, catena directăNPIPA2NOMO1: 14.833.691–14.896.158, catena directăNOMO1NPIPA1: 14.922.802–14.952.060, catena directăNPIPA1PDXDC1: 14.974.591–15.153.671, catena directăPDXDC1Diagrama genei PARN: 24 exoni pe catena inversă a cromozomului 16Exonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 24: 14.435.701–14.436.772, 1.072 de bazeExon 23: 14.446.888–14.447.081, 194 de bazeExon 22: 14.482.638–14.482.827, 190 de bazeExon 21: 14.552.021–14.552.095, 75 de bazeExon 20: 14.554.065–14.554.151, 87 de bazeExon 19: 14.555.654–14.555.709, 56 de bazeExon 18: 14.580.874–14.580.943, 70 de bazeExon 17: 14.582.181–14.582.291, 111 de bazeExon 16: 14.584.347–14.584.422, 76 de bazeExon 15: 14.584.749–14.584.791, 43 de bazeExon 14: 14.586.318–14.586.361, 44 de bazeExon 13: 14.593.301–14.593.378, 78 de bazeExon 12: 14.599.904–14.599.960, 57 de bazeExon 11: 14.604.146–14.604.226, 81 de bazeExon 10: 14.606.484–14.606.526, 43 de bazeExon 9: 14.608.281–14.608.319, 39 de bazeExon 8: 14.609.058–14.609.123, 66 de bazeExon 7: 14.610.644–14.610.809, 166 de bazeExon 6: 14.617.590–14.617.650, 61 de bazeExon 5: 14.627.106–14.627.187, 82 de bazeExon 4: 14.627.269–14.627.336, 68 de bazeExon 3: 14.628.172–14.628.251, 80 de bazeExon 2: 14.629.597–14.629.674, 78 de bazeExon 1: 14.630.107–14.630.260, 154 de baze24201015′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 194,6 kb ai genei; 1.920 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PARN

76

poziții în PARN în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 194,6 kb ai genei PARN, inclusiv intronii, nu doar cei 3,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PARN: poly(A)-specific ribonuclease. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/parn

Vancouver

Dante Labs. Gena PARN: poly(A)-specific ribonuclease [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/parn

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu