Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

STAT3

signal transducer and activator of transcription 3

Rezumat

Localizare citogenetică
17q21.2
Coordonate
Cromozomul 17: 42.313.324–42.388.442 (GRCh38)
Exoni
24 de exoni pe 75,1 kb
Proteină
770 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
APRF
Transcriptul MANE Select
ENST00000264657.10NM_139276.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boli autoimune

    • Tulburare care rezultă din pierderea funcției sau din distrugerea țesutului unui organ sau a mai multor organe, cauzată de răspunsurile imune umorale sau celulare ale organismului împotriva propriilor constituenți tisulari. Poate fi sistemică (de exemplu, lupusul eritematos sistemic) sau specifică unui organ (de exemplu, tiroidita).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Sindromul hiper-IgE

    • O afecțiune caracterizată prin valori crescute ale IgE serice, dermatită și infecții respiratorii.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Boala prin câștig de funcție STAT1 și STAT3

    • Boala prin câștig de funcție STAT3Autozomal dominantă

      Autoimunitate cu debut precoce, care afectează intestinul, sângele, glandele endocrine și plămânii, cu limfoproliferare și creștere deficitară, cauzată de o modificare activatoare a STAT3.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Inhibitorii JAK și blocarea IL-6 pot controla boala, iar un diagnostic genetic ghidează alegerea tratamentului.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei STAT3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află STAT3. STAT3 și încă 40 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 41.850.883 și 42.850.882.Cromozomul 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKLHL11: 41.848.513–41.865.430, catena inversăKLHL11ACLY: 41.866.916–41.930.551, catena inversăACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, catena directăODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, catena directăCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, catena inversăDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, catena directăNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, catena inversăZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, catena inversăC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, catena inversăKAT2A: 42.113.109–42.121.382, catena inversă: 42.119.674–42.154.916, catena inversăHSPB9: 42.122.804–42.123.352, catena directăHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, catena inversăRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, catena inversăKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, catena inversăHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, catena inversăGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, catena inversăSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, catena directăSTAT5ASTAT3: 42.313.324–42.388.442, catena inversăSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, catena inversăCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, catena directăATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, catena directăNAGLUHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, catena directăHSD17B1COASY: 42.561.467–42.566.277, catena directăCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, catena directăMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, catena inversăRETREG3: 42.579.508–42.610.623, catena inversăTUBG1: 42.609.411–42.615.253, catena directăTUBG2: 42.659.223–42.667.007, catena directăTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, catena inversăPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, catena inversăCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, catena directăCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, catena inversăEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, catena directăRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, catena directăVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, catena directăWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, catena inversăCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, catena directăBECN1: 42.809.108–42.833.350, catena inversăBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, catena directăAOC2: 42.844.574–42.850.707, catena directăAOC2Diagrama genei STAT3: 24 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 24: 42.313.324–42.315.800, 2.477 de bazeExon 23: 42.316.789–42.316.901, 113 de bazeExon 22: 42.317.182–42.317.224, 43 de bazeExon 21: 42.322.282–42.322.494, 213 de bazeExon 20: 42.323.004–42.323.143, 140 de bazeExon 19: 42.323.260–42.323.354, 95 de bazeExon 18: 42.323.573–42.323.625, 53 de bazeExon 17: 42.324.711–42.324.846, 136 de bazeExon 16: 42.324.963–42.325.061, 99 de bazeExon 15: 42.326.116–42.326.199, 84 de bazeExon 14: 42.329.410–42.329.457, 48 de bazeExon 13: 42.329.554–42.329.647, 94 de bazeExon 12: 42.329.747–42.329.776, 30 de bazeExon 11: 42.331.472–42.331.531, 60 de bazeExon 10: 42.333.673–42.333.765, 93 de bazeExon 9: 42.333.891–42.334.049, 159 de bazeExon 8: 42.337.435–42.337.586, 152 de bazeExon 7: 42.337.763–42.337.857, 95 de bazeExon 6: 42.338.731–42.338.812, 82 de bazeExon 5: 42.339.314–42.339.409, 96 de bazeExon 4: 42.345.559–42.345.657, 99 de bazeExon 3: 42.346.569–42.346.713, 145 de bazeExon 2: 42.348.389–42.348.539, 151 de bazeExon 1: 42.388.279–42.388.442, 164 de baze24201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,9 kb din cei 75,1 kb ai genei; 2.313 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic STAT3

63

poziții în STAT3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 75,1 kb ai genei STAT3, inclusiv intronii, nu doar cei 4,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena STAT3: signal transducer and activator of transcription 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/stat3

Vancouver

Dante Labs. Gena STAT3: signal transducer and activator of transcription 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/stat3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu