HK1

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Hiperinsulinism

  • Niveluri anormal de ridicate ale insulinei în sânge.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Deficitul de piruvat kinază și alte tulburări enzimatice ale hematiilor

  • Deficitul de hexokinazăAutozomal recesivă

    Formă recesivă de anemie hemolitică cauzată de modificări ale genei HK1, de obicei observată pentru prima dată în sugari sau copilărie.

    • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Cunoașterea cauzei ghidează monitorizarea anemiei, a litiazei biliare și a supraîncărcării cu fier.

Grupări mai largi

• Boala Charcot-Marie-Tooth

  • Una dintre cele 62 gene legate de ea

    Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate

• Retinita pigmentară

  • Una dintre cele 77 gene legate de ea

    Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

    • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei HK1

Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 83 kb ai genei; 2.754 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic HK1

Gene asociate acelorași afecțiuni

• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Are 1 afecțiune în comun
• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Are 1 afecțiune în comun
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Are 1 afecțiune în comun
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Are 1 afecțiune în comun
• AHRaryl hydrocarbon receptorAre 1 afecțiune în comun
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Are 1 afecțiune în comun
• ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Are 1 afecțiune în comun
• ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinAre 1 afecțiune în comun
• ARL3ARF like GTPase 3Are 1 afecțiune în comun
• ARL6ARF like GTPase 6Are 1 afecțiune în comun
• ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Are 1 afecțiune în comun
• BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Are 1 afecțiune în comun

Trăsături asociate cu HK1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HK1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină